Doctor: ¿LE PUEDO COMPRAR UN ANDADOR O UN COLUMPIO?
www.pediatraldia.cl
Aparatos diseñados para el NIÑO MENOR ¿Son necesarios?
Sentir el vaivén de un columpio, oír el silbido del aire, ver deslizarse con rapidez el piso y las paredes, todo ello acompañado por un delicioso cosquilleo en el estomago.. ¿qué niño se resistiría a tal placer? Sobre todo porque la mano que empuja ese aparato tan maravilloso pertenece a mamá o a papá quienes, además, están prestos para sacar a su hijo de ahí en cuanto se haya cansado. Muy distinto sería plantar al bebé en un articulo automático, darle cuerda y, a ¡entretenerse! En este ejemplo estriba casi toda la filosofía acerca del buen y del mal uso de cualquier aparato infantil.
Un niño menor de un año necesita la constante presencia de un adulto responsable, esté columpiándose, correteando detrás de un cochecito o descansando tranquilamente en una hamaca.
Para fomentar su sano desarrollo motor, en realidad, no hace falta ninguna ayuda artificial. Es más, el uso indiscriminado o demasiado prolongado de cualquiera de los objetos aquí presentados puede afectar en mayor o menor grado. Si queremos que nuestro hijo los utilice, deberá ser con prudencia y bajo nuestra mirada vigilante.El Cochecito que puede empujar:
Se trata de un auto, de un ómnibus o de algún tipo de animal que el bebé que está aprendiendo a andar puede empujar, de manera que camina apoyado en él. Algunos cuentan adicionalmente con una superficie para sentarse.VentajasSe trata de un aparato neutro. No ayuda al niño a caminar mejor o a soltarse antes, pero tampoco impide sus movimientos naturales.
InconvenientesA pesar de que las ruedas llevan un sistema de frenado que evita que el cochecito se lance más rápido de lo que el niño pueda seguir, a veces se producen pequeños choques sin mayor importancia. El único peligro real sería la existencia de una escalera: el bebé no puede verla y se puede producir una caída grave.Manual de usoDesde diez meses, cuando empieza a mantenerse de pie.
El famosos andadorEl andador es un asiento protegido por una baranda y con una base de ruedas. El niño llega con los pies al suelo, se empuja y se mueve. Peligro público, como pediatra no le encuentro asunto , es peligrosos y caro.
VentajasNinguna.
InconvenientesNo sirve para aprender a caminar, sino todo lo contrario. Si bien las piernas hacen movimientos de caminar, el niño no aprende a sostener su cuerpo ni ejercita su sentido del equilibrio. Al empujarse con los pies estando medio sentado, entre movimientos antinaturales que influyen negativamente sobre su desarrollo motor. Además, se acostumbra a una velocidad que no coincide con la realidad, lo que le confiere una sensación de omnipotencia irreal. Cuando quiere caminar solo, se da cuenta de que nada es como lo que ha experimentado con el andador.
Manual de usoNo recomendable.
El querido balancín
a igual que sea un caballito u otro tipo de balancín. Debe tener un asiento cerrado y apoyo ara los pies hasta que el niño cumpla dos años. :VentajasEl vaivén fomenta el desarrollo del sentido del equilibrio o sistema vestibular, situado en el oído medio. Este sentido es sumamente importante para aprender a caminar y mantenerse de pie. Un balancín también lo anima a moverse, ya que comprenderá qué tipo de meneo debe ejecutar para que este aparato se mueva.Inconvenientes Al chocar contra un mueble, el balancín puede darse vuelta. Peor aún sería la existencia de una escalera, que, siempre debe estar protegida con una barrera.Manual de usoA partir de los 9 ó 1 0 meses, cuando el bebé se mantiene sentado con seguridad. Requiere la presencia constante de un adulto.La sillita hamacaExisten diversos tipos: acolchados, con cinturón de seguridad, asas para su transporte y respaldo con vanas posiciones.VentajasEl bebe puede estar cerca de los padres y observar lo que hacen, sobre todo cuando es imposible dejarlo en el suelo, que sería la mejor alternativa. Un corralito sería preferible, ya que permite más libertad de movimiento.InconvenientesLa postura fija. medio sentada, medio acostada, provoca inactividad de varios grupos musculares.Manual de uso A ratitos, dos horas diarias como máximo. De 4 a 9 meses.El saltadorUn asiento generalmente de lona y suspendido de una cuerda elástica que se fija en el techo. El bebé llega con los pies al suelo y puede dar saltitos.VentajasA los niños les suele gustar. InconvenientesAl empujarse, el bebé se acostumbra a poner los pies de punta, lo que puede conducir a que más tarde camine de puntillas. Además, es fácil que se resienta la columna vertebral y aparezcan vicios de postura.Manual de usar. Cuando el niño se mantiene bien de pie. La altura del asiento será ajustable para que todo el pie toque el suelo. Usar sólo durante un tiempo corto.Columpio automáticoAsiento suspendido. Funciona con cuerda.VentajasEn comparación con un columpio normal, ninguna.InconvenientesPuesto que se mueve sólo, algunos padres pueden dejar al niño demasiado tiempo sin compañía. El bebé conoce el vaivén desde su vida intrauterina. Significa estar con mamá. Proporcionarle un balanceo artificial encierra el riesgo de que el columpio se convierta en una madre sin cara ni voz ni presencia.Manual de uso.No es recomendable.El columpio tradicionalEl de toda la vida, pero con una protección. Se fija en el dintel de una puerta. VentajasEl vaivén favorece el desarrollo del sentido del equilibrio. Y lo más importante: al contrario del columpio automático, éste favorece los contactos lúdicos y sociales entre el niño y las personas de su entorno, ya que los familiares tienen que empujar el columpio.Inconvenientes En principio, ninguno. Pero el bebé no debe quedarse solo. Manual de usoDesde los 9 ó 10 meses.Al comprar cualquiera de estos aparatos , los padres deberían hacer un examen de conciencia: ¿realmente piensa que así su hijo se divertirá mas o que con ello mejorara su calidad de vida?. Detrás de su adquisición podría esconderse el deseo inconsciente de delegar la laboriosa obligación de ocuparse del pequeño. Realmente, hay momentos, en que los padres están ocupados en labores que excluyen a los niños (como ducharse, cocinar) y estos aparatos son un recurso eficaz para mantenerlos entretenidos y sin que corran riesgo, al menos durante ese ratito.
Son buenos si le gustan al niño y sólo se utilizan durante cortos periodos.
Pero, no hay que olvidar que, si bien son artículos bonitos que divierten a los pequeños, no dejan de ser corsés que reducen su libertad de movimiento. Por ello, se impone un uso sensato y meditado y una elección entre los mas ventajosos:* A menudo, los aparatos para bebés satisfacen más las necesidades de los adultos que las del niño, puesto que permite que los padres hagan otras cosas. Existe el peligro de que lo dejen demasiado tiempo al cuidado de estos inventos.* Por más que se muevan , de ninguna manera se debe pensar que fomentan la las capacidades motoras. Si cualquiera de ellos comenzara a suplir de manera sistemática el libre movimiento , habría que desterrarlo de inmediato.
* Lo que el bebé necesita para desarrollarse en forma optima es espacio suficiente para moverse a su antojo y la amorosa atención de sus padres para ayudarlo y preservarlo de cualquier posible peligro.
Dr. Pedro Barreda
martes, 27 de enero de 2009
preguntas frecuentes
Doctor: ¿LE PUEDO COMPRAR UN ANDADOR O UN COLUMPIO?
www.pediatraldia.cl
Aparatos diseñados para el NIÑO MENOR ¿Son necesarios?
Sentir el vaivén de un columpio, oír el silbido del aire, ver deslizarse con rapidez el piso y las paredes, todo ello acompañado por un delicioso cosquilleo en el estomago.. ¿qué niño se resistiría a tal placer? Sobre todo porque la mano que empuja ese aparato tan maravilloso pertenece a mamá o a papá quienes, además, están prestos para sacar a su hijo de ahí en cuanto se haya cansado. Muy distinto sería plantar al bebé en un articulo automático, darle cuerda y, a ¡entretenerse! En este ejemplo estriba casi toda la filosofía acerca del buen y del mal uso de cualquier aparato infantil.
Un niño menor de un año necesita la constante presencia de un adulto responsable, esté columpiándose, correteando detrás de un cochecito o descansando tranquilamente en una hamaca.
Para fomentar su sano desarrollo motor, en realidad, no hace falta ninguna ayuda artificial. Es más, el uso indiscriminado o demasiado prolongado de cualquiera de los objetos aquí presentados puede afectar en mayor o menor grado. Si queremos que nuestro hijo los utilice, deberá ser con prudencia y bajo nuestra mirada vigilante.El Cochecito que puede empujar:
Se trata de un auto, de un ómnibus o de algún tipo de animal que el bebé que está aprendiendo a andar puede empujar, de manera que camina apoyado en él. Algunos cuentan adicionalmente con una superficie para sentarse.VentajasSe trata de un aparato neutro. No ayuda al niño a caminar mejor o a soltarse antes, pero tampoco impide sus movimientos naturales.
InconvenientesA pesar de que las ruedas llevan un sistema de frenado que evita que el cochecito se lance más rápido de lo que el niño pueda seguir, a veces se producen pequeños choques sin mayor importancia. El único peligro real sería la existencia de una escalera: el bebé no puede verla y se puede producir una caída grave.Manual de usoDesde diez meses, cuando empieza a mantenerse de pie.
El famosos andadorEl andador es un asiento protegido por una baranda y con una base de ruedas. El niño llega con los pies al suelo, se empuja y se mueve. Peligro público, como pediatra no le encuentro asunto , es peligrosos y caro.
VentajasNinguna.
InconvenientesNo sirve para aprender a caminar, sino todo lo contrario. Si bien las piernas hacen movimientos de caminar, el niño no aprende a sostener su cuerpo ni ejercita su sentido del equilibrio. Al empujarse con los pies estando medio sentado, entre movimientos antinaturales que influyen negativamente sobre su desarrollo motor. Además, se acostumbra a una velocidad que no coincide con la realidad, lo que le confiere una sensación de omnipotencia irreal. Cuando quiere caminar solo, se da cuenta de que nada es como lo que ha experimentado con el andador.
Manual de usoNo recomendable.
El querido balancín
a igual que sea un caballito u otro tipo de balancín. Debe tener un asiento cerrado y apoyo ara los pies hasta que el niño cumpla dos años. :VentajasEl vaivén fomenta el desarrollo del sentido del equilibrio o sistema vestibular, situado en el oído medio. Este sentido es sumamente importante para aprender a caminar y mantenerse de pie. Un balancín también lo anima a moverse, ya que comprenderá qué tipo de meneo debe ejecutar para que este aparato se mueva.Inconvenientes Al chocar contra un mueble, el balancín puede darse vuelta. Peor aún sería la existencia de una escalera, que, siempre debe estar protegida con una barrera.Manual de usoA partir de los 9 ó 1 0 meses, cuando el bebé se mantiene sentado con seguridad. Requiere la presencia constante de un adulto.La sillita hamacaExisten diversos tipos: acolchados, con cinturón de seguridad, asas para su transporte y respaldo con vanas posiciones.VentajasEl bebe puede estar cerca de los padres y observar lo que hacen, sobre todo cuando es imposible dejarlo en el suelo, que sería la mejor alternativa. Un corralito sería preferible, ya que permite más libertad de movimiento.InconvenientesLa postura fija. medio sentada, medio acostada, provoca inactividad de varios grupos musculares.Manual de uso A ratitos, dos horas diarias como máximo. De 4 a 9 meses.El saltadorUn asiento generalmente de lona y suspendido de una cuerda elástica que se fija en el techo. El bebé llega con los pies al suelo y puede dar saltitos.VentajasA los niños les suele gustar. InconvenientesAl empujarse, el bebé se acostumbra a poner los pies de punta, lo que puede conducir a que más tarde camine de puntillas. Además, es fácil que se resienta la columna vertebral y aparezcan vicios de postura.Manual de usar. Cuando el niño se mantiene bien de pie. La altura del asiento será ajustable para que todo el pie toque el suelo. Usar sólo durante un tiempo corto.Columpio automáticoAsiento suspendido. Funciona con cuerda.VentajasEn comparación con un columpio normal, ninguna.InconvenientesPuesto que se mueve sólo, algunos padres pueden dejar al niño demasiado tiempo sin compañía. El bebé conoce el vaivén desde su vida intrauterina. Significa estar con mamá. Proporcionarle un balanceo artificial encierra el riesgo de que el columpio se convierta en una madre sin cara ni voz ni presencia.Manual de uso.No es recomendable.El columpio tradicionalEl de toda la vida, pero con una protección. Se fija en el dintel de una puerta. VentajasEl vaivén favorece el desarrollo del sentido del equilibrio. Y lo más importante: al contrario del columpio automático, éste favorece los contactos lúdicos y sociales entre el niño y las personas de su entorno, ya que los familiares tienen que empujar el columpio.Inconvenientes En principio, ninguno. Pero el bebé no debe quedarse solo. Manual de usoDesde los 9 ó 10 meses.Al comprar cualquiera de estos aparatos , los padres deberían hacer un examen de conciencia: ¿realmente piensa que así su hijo se divertirá mas o que con ello mejorara su calidad de vida?. Detrás de su adquisición podría esconderse el deseo inconsciente de delegar la laboriosa obligación de ocuparse del pequeño. Realmente, hay momentos, en que los padres están ocupados en labores que excluyen a los niños (como ducharse, cocinar) y estos aparatos son un recurso eficaz para mantenerlos entretenidos y sin que corran riesgo, al menos durante ese ratito.
Son buenos si le gustan al niño y sólo se utilizan durante cortos periodos.
Pero, no hay que olvidar que, si bien son artículos bonitos que divierten a los pequeños, no dejan de ser corsés que reducen su libertad de movimiento. Por ello, se impone un uso sensato y meditado y una elección entre los mas ventajosos:* A menudo, los aparatos para bebés satisfacen más las necesidades de los adultos que las del niño, puesto que permite que los padres hagan otras cosas. Existe el peligro de que lo dejen demasiado tiempo al cuidado de estos inventos.* Por más que se muevan , de ninguna manera se debe pensar que fomentan la las capacidades motoras. Si cualquiera de ellos comenzara a suplir de manera sistemática el libre movimiento , habría que desterrarlo de inmediato.
* Lo que el bebé necesita para desarrollarse en forma optima es espacio suficiente para moverse a su antojo y la amorosa atención de sus padres para ayudarlo y preservarlo de cualquier posible peligro.
Dr. Pedro Barreda
www.pediatraldia.cl
Aparatos diseñados para el NIÑO MENOR ¿Son necesarios?
Sentir el vaivén de un columpio, oír el silbido del aire, ver deslizarse con rapidez el piso y las paredes, todo ello acompañado por un delicioso cosquilleo en el estomago.. ¿qué niño se resistiría a tal placer? Sobre todo porque la mano que empuja ese aparato tan maravilloso pertenece a mamá o a papá quienes, además, están prestos para sacar a su hijo de ahí en cuanto se haya cansado. Muy distinto sería plantar al bebé en un articulo automático, darle cuerda y, a ¡entretenerse! En este ejemplo estriba casi toda la filosofía acerca del buen y del mal uso de cualquier aparato infantil.
Un niño menor de un año necesita la constante presencia de un adulto responsable, esté columpiándose, correteando detrás de un cochecito o descansando tranquilamente en una hamaca.
Para fomentar su sano desarrollo motor, en realidad, no hace falta ninguna ayuda artificial. Es más, el uso indiscriminado o demasiado prolongado de cualquiera de los objetos aquí presentados puede afectar en mayor o menor grado. Si queremos que nuestro hijo los utilice, deberá ser con prudencia y bajo nuestra mirada vigilante.El Cochecito que puede empujar:
Se trata de un auto, de un ómnibus o de algún tipo de animal que el bebé que está aprendiendo a andar puede empujar, de manera que camina apoyado en él. Algunos cuentan adicionalmente con una superficie para sentarse.VentajasSe trata de un aparato neutro. No ayuda al niño a caminar mejor o a soltarse antes, pero tampoco impide sus movimientos naturales.
InconvenientesA pesar de que las ruedas llevan un sistema de frenado que evita que el cochecito se lance más rápido de lo que el niño pueda seguir, a veces se producen pequeños choques sin mayor importancia. El único peligro real sería la existencia de una escalera: el bebé no puede verla y se puede producir una caída grave.Manual de usoDesde diez meses, cuando empieza a mantenerse de pie.
El famosos andadorEl andador es un asiento protegido por una baranda y con una base de ruedas. El niño llega con los pies al suelo, se empuja y se mueve. Peligro público, como pediatra no le encuentro asunto , es peligrosos y caro.
VentajasNinguna.
InconvenientesNo sirve para aprender a caminar, sino todo lo contrario. Si bien las piernas hacen movimientos de caminar, el niño no aprende a sostener su cuerpo ni ejercita su sentido del equilibrio. Al empujarse con los pies estando medio sentado, entre movimientos antinaturales que influyen negativamente sobre su desarrollo motor. Además, se acostumbra a una velocidad que no coincide con la realidad, lo que le confiere una sensación de omnipotencia irreal. Cuando quiere caminar solo, se da cuenta de que nada es como lo que ha experimentado con el andador.
Manual de usoNo recomendable.
El querido balancín
a igual que sea un caballito u otro tipo de balancín. Debe tener un asiento cerrado y apoyo ara los pies hasta que el niño cumpla dos años. :VentajasEl vaivén fomenta el desarrollo del sentido del equilibrio o sistema vestibular, situado en el oído medio. Este sentido es sumamente importante para aprender a caminar y mantenerse de pie. Un balancín también lo anima a moverse, ya que comprenderá qué tipo de meneo debe ejecutar para que este aparato se mueva.Inconvenientes Al chocar contra un mueble, el balancín puede darse vuelta. Peor aún sería la existencia de una escalera, que, siempre debe estar protegida con una barrera.Manual de usoA partir de los 9 ó 1 0 meses, cuando el bebé se mantiene sentado con seguridad. Requiere la presencia constante de un adulto.La sillita hamacaExisten diversos tipos: acolchados, con cinturón de seguridad, asas para su transporte y respaldo con vanas posiciones.VentajasEl bebe puede estar cerca de los padres y observar lo que hacen, sobre todo cuando es imposible dejarlo en el suelo, que sería la mejor alternativa. Un corralito sería preferible, ya que permite más libertad de movimiento.InconvenientesLa postura fija. medio sentada, medio acostada, provoca inactividad de varios grupos musculares.Manual de uso A ratitos, dos horas diarias como máximo. De 4 a 9 meses.El saltadorUn asiento generalmente de lona y suspendido de una cuerda elástica que se fija en el techo. El bebé llega con los pies al suelo y puede dar saltitos.VentajasA los niños les suele gustar. InconvenientesAl empujarse, el bebé se acostumbra a poner los pies de punta, lo que puede conducir a que más tarde camine de puntillas. Además, es fácil que se resienta la columna vertebral y aparezcan vicios de postura.Manual de usar. Cuando el niño se mantiene bien de pie. La altura del asiento será ajustable para que todo el pie toque el suelo. Usar sólo durante un tiempo corto.Columpio automáticoAsiento suspendido. Funciona con cuerda.VentajasEn comparación con un columpio normal, ninguna.InconvenientesPuesto que se mueve sólo, algunos padres pueden dejar al niño demasiado tiempo sin compañía. El bebé conoce el vaivén desde su vida intrauterina. Significa estar con mamá. Proporcionarle un balanceo artificial encierra el riesgo de que el columpio se convierta en una madre sin cara ni voz ni presencia.Manual de uso.No es recomendable.El columpio tradicionalEl de toda la vida, pero con una protección. Se fija en el dintel de una puerta. VentajasEl vaivén favorece el desarrollo del sentido del equilibrio. Y lo más importante: al contrario del columpio automático, éste favorece los contactos lúdicos y sociales entre el niño y las personas de su entorno, ya que los familiares tienen que empujar el columpio.Inconvenientes En principio, ninguno. Pero el bebé no debe quedarse solo. Manual de usoDesde los 9 ó 10 meses.Al comprar cualquiera de estos aparatos , los padres deberían hacer un examen de conciencia: ¿realmente piensa que así su hijo se divertirá mas o que con ello mejorara su calidad de vida?. Detrás de su adquisición podría esconderse el deseo inconsciente de delegar la laboriosa obligación de ocuparse del pequeño. Realmente, hay momentos, en que los padres están ocupados en labores que excluyen a los niños (como ducharse, cocinar) y estos aparatos son un recurso eficaz para mantenerlos entretenidos y sin que corran riesgo, al menos durante ese ratito.
Son buenos si le gustan al niño y sólo se utilizan durante cortos periodos.
Pero, no hay que olvidar que, si bien son artículos bonitos que divierten a los pequeños, no dejan de ser corsés que reducen su libertad de movimiento. Por ello, se impone un uso sensato y meditado y una elección entre los mas ventajosos:* A menudo, los aparatos para bebés satisfacen más las necesidades de los adultos que las del niño, puesto que permite que los padres hagan otras cosas. Existe el peligro de que lo dejen demasiado tiempo al cuidado de estos inventos.* Por más que se muevan , de ninguna manera se debe pensar que fomentan la las capacidades motoras. Si cualquiera de ellos comenzara a suplir de manera sistemática el libre movimiento , habría que desterrarlo de inmediato.
* Lo que el bebé necesita para desarrollarse en forma optima es espacio suficiente para moverse a su antojo y la amorosa atención de sus padres para ayudarlo y preservarlo de cualquier posible peligro.
Dr. Pedro Barreda
habitos
No hay reglas para los bebes
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Los pediatras aconsejan ser flexibles y dejar al niño una mayor iniciativa en lo que a sueño y alimentación se refiere
Un llanto sin ningún motivo aparente, ese hipo que resulta tan molesto, o la rigidez del cuerpo, echando la cabecita hacia atrás, forman parte del lenguaje del recién nacido. Desconocer su significado puede ser muy inquietante para los padres; sin embargo, la mayoría de las veces no hay por que sospechar que se esconde un motivo de preocupación tras cada uno de sus gestos.
Los cuidados del recién nacido suponen una tarea mas fácil de lo que muchas madres piensan. "hay dos detalles importantes que no se deben olvidar en este periodo fundamental de la vida del recién nacido: el primero es que la madre ha de pasar con el bebe el mayor tiempo posible y, en caso de que no pueda ser la madre, otra persona, pero siempre la misma; el segundo detalle a tener en cuenta es procurar que el niño tenga la menor cantidad de reglas posibles en lo que a su alimentación, sueño o asuntos similares se refiere".
Tranquilidad para comer
El famoso "es hora de..." debe tener un significado mas flexible, dejando que sea el niño quien establezca sus propias pautas de cuando quiere comer, jugar o seguir durmiendo. sin llegar a hacer un drama de cada situación.
"En los primeros cuatro meses es conveniente que se les den entre seis y siete tomas. dependiendo de si se hace o no pausa nocturna', . "A partir de ese momento, se puede ir suprimiendo alguna si se considera necesario y dependiendo de cuando se introduzca la alimentación complementaria". El hecho de que llore entre una toma y otra puede deberse a que no ha quedado satisfecho del todo, por lo que podría adelantarse la siguiente comida.
Mas importante aun es saber que el bebe es capaz de notar el estado de animo de su madre. "cualquier alteración en la conducta de su madre (si esta nerviosa, tensa o triste) el niño la percibe al contacto con ella. Si se muestra relajada a la hora de darle el pecho, el tendrá una toma mas tranquila; pero si, por el contrario, esta en un estado nervioso o con problemas, el bebe va a notar la inseguridad que hay a su alrededor y es muy posible que también acabe poniéndose nervioso".
Un bebe que se encuentre en esta situación a la hora de comer lo hará con mas dificultad, llegando incluso a llorar. Si es asi, al hacerlo tragara mas aire. lo que le ocasionara problemas de gases, con dolor de estomago y hasta ataques de hipo. Tanto el aire como el hipo - apenas revisten importancia, salvo la intranquilidad que provoca en quienes se encuentran con el pequeño". Para tranquilizarlo, se lo puede alzar en posición vertical "pegando su cara a la de la madre y hablándole en un tono suave. En el fondo, no tiene importancia lo que se le cuente, lo verdaderamente importante es el tono que se ce y que sea siempre la n voz: la de su madre o la persona que cuida habitualmente de el".
Si mama no esta, nada como un buen chupete
Esta comprobado que el niño es capaz de distinguir los latidos del corazón de su madre de los de cualquier otra persona; no en vano han sido "vecinos" durante nueve meses. Cuando se encuentra Intranquilo, nervioso o llora sin motivo aparente, la voz de mama lo tranquilizara. Si ella lo alza en brazos, en posición vertical, apoyando su carita contra la suya y hablándole (no importa de que) en un tono suave, al que esta acostumbrado, se relajara inmediatamente.
• Otra forma de tranquilizarlo es el chupete. Le da seguridad y evita que se meta los dedos en la boca. La prueba de esa seguridad es que, cuando tiene algún problema o se encuentra en una situación difícil, recurre de nuevo al chupete, aunque ya hubiera abandonado la costumbre de usarlo. Negarle este pequeño capricho no conduce a nada, sobre todo cuando lo solicita con ahínco.
Duérmete, mi niño
Que duerma toda la noche un tiron es el sueño de mi padres, pero no es nada cuando se trata de un bebe pocos meses. No obstan el decide hacerlo, no hay que despertarlo. "Siempre no duerma mas de seis horas seguidas en los primeros meses". Por supuesto, tampoco lo debe despertar por el hecho de que haya llegado una visita aunque se trate de sus abuelos o demás familiares sean los adultos quienes e esperen a que el bebe" se despierte. La posición recomendada para que duerma es de lado, cambiándolo alternadamente. "Si bien algunos pediatras norteamericanos recomendaron hace apenas 1 años que la posición mas adecuada era boca arriba -
Otro aspecto en que los pediatras muestran de acuerdo en desaconsejar esa costumbre de despertar niño para comer, como hacen muchos padres, solo porque ya le toca, "y menos aun si es por la noche". En cuanto a cambiarle los pañales, "puede realizarse tanto antes como después del sueño o de la toma; en realidad, al respecto no hay ninguna regla fija",
El significado del llanto
Es perfectamente normal que, en el momento de despertarse, el niño refunfuñe durante unos segundos y, si no se le presta atención, comience a llorar en toda la regla; se trata de un tipo de llanto que la madre aprende muy bien a distinguir de otros mas inquietantes. Sin embargo, en el caso de que no se lo atienda debidamente en los primeros cinco minutos, es muy posible que ese llanto se vuelva enérgico y sea cada ve?. mas difícil apaciguarlo".
Sus llanto pueden ser también motivados por estar sucio, tanto por el pipi como por la caca, "sobre todo si el grado de acidez es diferente al de la piel del bebe, en cuyo caso se produce el eritema de pañal, una especie de quemadura que enrojece la piel y que hace que al niño le duela".
El empleo de cualquiera de los modernos pañales, que no permiten el contacto directo de la humedad con la piel, es lo mas aconsejable, "sobre todo si tenemos en cuenta que, a esta edad, pueden llegar a hacer pipi entre 20 y 24 veces al día. lo que significa quo están mojados casi las 24 horas".
En cuanto al baño, lo habitual es una vez al día. "Si es posible, por la tarde. Primero porque de esta forma se ira mas relajado a la cama", , "y segundo para que su padre pueda participar también de este momento". el baño debe tomarse como un juego para el niño, en el que participen los adultos. "El bebe es feliz si se lo sumerge en agua templada. No hay ningún inconveniente en bañarlo dos veces al día si hay ocasión, pero si un día se salta el baño, tampoco pasa nada. Y para terminar el aseo. es mas aconsejable el aceite para niños que las cremas o el talco".
...NO HAY MAS QUE UNA
El mejor estimulo para el bebe es su madre, Aunque también podrá ser sustituida por otra persona, pero procurando que sea siempre la misma. Durante los primeros meses de vida, es importante que sea la madre quien lo alimente y cree con el un estrecho vinculo afectivo; esa será la mejor garantía de que el pequeño se desarrolla perfectamente.
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Los pediatras aconsejan ser flexibles y dejar al niño una mayor iniciativa en lo que a sueño y alimentación se refiere
Un llanto sin ningún motivo aparente, ese hipo que resulta tan molesto, o la rigidez del cuerpo, echando la cabecita hacia atrás, forman parte del lenguaje del recién nacido. Desconocer su significado puede ser muy inquietante para los padres; sin embargo, la mayoría de las veces no hay por que sospechar que se esconde un motivo de preocupación tras cada uno de sus gestos.
Los cuidados del recién nacido suponen una tarea mas fácil de lo que muchas madres piensan. "hay dos detalles importantes que no se deben olvidar en este periodo fundamental de la vida del recién nacido: el primero es que la madre ha de pasar con el bebe el mayor tiempo posible y, en caso de que no pueda ser la madre, otra persona, pero siempre la misma; el segundo detalle a tener en cuenta es procurar que el niño tenga la menor cantidad de reglas posibles en lo que a su alimentación, sueño o asuntos similares se refiere".
Tranquilidad para comer
El famoso "es hora de..." debe tener un significado mas flexible, dejando que sea el niño quien establezca sus propias pautas de cuando quiere comer, jugar o seguir durmiendo. sin llegar a hacer un drama de cada situación.
"En los primeros cuatro meses es conveniente que se les den entre seis y siete tomas. dependiendo de si se hace o no pausa nocturna', . "A partir de ese momento, se puede ir suprimiendo alguna si se considera necesario y dependiendo de cuando se introduzca la alimentación complementaria". El hecho de que llore entre una toma y otra puede deberse a que no ha quedado satisfecho del todo, por lo que podría adelantarse la siguiente comida.
Mas importante aun es saber que el bebe es capaz de notar el estado de animo de su madre. "cualquier alteración en la conducta de su madre (si esta nerviosa, tensa o triste) el niño la percibe al contacto con ella. Si se muestra relajada a la hora de darle el pecho, el tendrá una toma mas tranquila; pero si, por el contrario, esta en un estado nervioso o con problemas, el bebe va a notar la inseguridad que hay a su alrededor y es muy posible que también acabe poniéndose nervioso".
Un bebe que se encuentre en esta situación a la hora de comer lo hará con mas dificultad, llegando incluso a llorar. Si es asi, al hacerlo tragara mas aire. lo que le ocasionara problemas de gases, con dolor de estomago y hasta ataques de hipo. Tanto el aire como el hipo - apenas revisten importancia, salvo la intranquilidad que provoca en quienes se encuentran con el pequeño". Para tranquilizarlo, se lo puede alzar en posición vertical "pegando su cara a la de la madre y hablándole en un tono suave. En el fondo, no tiene importancia lo que se le cuente, lo verdaderamente importante es el tono que se ce y que sea siempre la n voz: la de su madre o la persona que cuida habitualmente de el".
Si mama no esta, nada como un buen chupete
Esta comprobado que el niño es capaz de distinguir los latidos del corazón de su madre de los de cualquier otra persona; no en vano han sido "vecinos" durante nueve meses. Cuando se encuentra Intranquilo, nervioso o llora sin motivo aparente, la voz de mama lo tranquilizara. Si ella lo alza en brazos, en posición vertical, apoyando su carita contra la suya y hablándole (no importa de que) en un tono suave, al que esta acostumbrado, se relajara inmediatamente.
• Otra forma de tranquilizarlo es el chupete. Le da seguridad y evita que se meta los dedos en la boca. La prueba de esa seguridad es que, cuando tiene algún problema o se encuentra en una situación difícil, recurre de nuevo al chupete, aunque ya hubiera abandonado la costumbre de usarlo. Negarle este pequeño capricho no conduce a nada, sobre todo cuando lo solicita con ahínco.
Duérmete, mi niño
Que duerma toda la noche un tiron es el sueño de mi padres, pero no es nada cuando se trata de un bebe pocos meses. No obstan el decide hacerlo, no hay que despertarlo. "Siempre no duerma mas de seis horas seguidas en los primeros meses". Por supuesto, tampoco lo debe despertar por el hecho de que haya llegado una visita aunque se trate de sus abuelos o demás familiares sean los adultos quienes e esperen a que el bebe" se despierte. La posición recomendada para que duerma es de lado, cambiándolo alternadamente. "Si bien algunos pediatras norteamericanos recomendaron hace apenas 1 años que la posición mas adecuada era boca arriba -
Otro aspecto en que los pediatras muestran de acuerdo en desaconsejar esa costumbre de despertar niño para comer, como hacen muchos padres, solo porque ya le toca, "y menos aun si es por la noche". En cuanto a cambiarle los pañales, "puede realizarse tanto antes como después del sueño o de la toma; en realidad, al respecto no hay ninguna regla fija",
El significado del llanto
Es perfectamente normal que, en el momento de despertarse, el niño refunfuñe durante unos segundos y, si no se le presta atención, comience a llorar en toda la regla; se trata de un tipo de llanto que la madre aprende muy bien a distinguir de otros mas inquietantes. Sin embargo, en el caso de que no se lo atienda debidamente en los primeros cinco minutos, es muy posible que ese llanto se vuelva enérgico y sea cada ve?. mas difícil apaciguarlo".
Sus llanto pueden ser también motivados por estar sucio, tanto por el pipi como por la caca, "sobre todo si el grado de acidez es diferente al de la piel del bebe, en cuyo caso se produce el eritema de pañal, una especie de quemadura que enrojece la piel y que hace que al niño le duela".
El empleo de cualquiera de los modernos pañales, que no permiten el contacto directo de la humedad con la piel, es lo mas aconsejable, "sobre todo si tenemos en cuenta que, a esta edad, pueden llegar a hacer pipi entre 20 y 24 veces al día. lo que significa quo están mojados casi las 24 horas".
En cuanto al baño, lo habitual es una vez al día. "Si es posible, por la tarde. Primero porque de esta forma se ira mas relajado a la cama", , "y segundo para que su padre pueda participar también de este momento". el baño debe tomarse como un juego para el niño, en el que participen los adultos. "El bebe es feliz si se lo sumerge en agua templada. No hay ningún inconveniente en bañarlo dos veces al día si hay ocasión, pero si un día se salta el baño, tampoco pasa nada. Y para terminar el aseo. es mas aconsejable el aceite para niños que las cremas o el talco".
...NO HAY MAS QUE UNA
El mejor estimulo para el bebe es su madre, Aunque también podrá ser sustituida por otra persona, pero procurando que sea siempre la misma. Durante los primeros meses de vida, es importante que sea la madre quien lo alimente y cree con el un estrecho vinculo afectivo; esa será la mejor garantía de que el pequeño se desarrolla perfectamente.
desarrollo del habla
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Así aprende a hablar
¿Por que hablamos? Mucho han dudado los estudiosos sobre este tema del origen del lenguaje, tanto en su vertiente individual como colectiva: ¿como aprende a hablar un niño?, ¿cómo empezó a hacerlo la especie humana en su conjunto?A lo largo de la historia han surgido las mas diversas teorías. Unos suponen que el hombre primitivo comenzó a hablar imitando los sonidos que oía en la naturaleza, como el piar de los pájaros o el mugir de las vacas, usando estos sonidos primero como verbos y luego como sustantivos. Otros piensan que el lenguaje se desarrollo a partir de las danzas rituales o quizás de las exclamaciones espontáneas de dolor y alegría.En el origen, el gestoHoy en día solo se considera aceptable la teoría de que el lenguaje hablado salio del lenguaje de los gestos. El antropólogo Gordon W. Hewes, principal exponente de esta suposición, lo ve asi: al principio, el hombre señalaba algún objeto a sus congéneres, por ejemplo, un río. El aviso gestual "allí hay un río" requería primero la existencia real de ese río, pero, con el tiempo, el mero gesto llego a significar "río", aunque no se viera ninguno. A la vez que hacia el gesto, el hombre emitía un sonido gutural, que con el tiempo adquirió el mismo significado que el gesto y que, además, era cada vez mas diferenciado.Los niños actuales siguen la misma evolución. Primero, se hacen entender con gestos. Cuando quieren alcanzar un juguete, se limitan a señalarlo con su dedito. Cuando desean que los levantemos del piso, alzan sus bracitos. Después vienen los sonidos acompañantes, como "dame" o "upa", que poco a poco se convierten en palabras inteligibles. Pero, como tienen ya la larga evolución de la especie humana a sus espaldas, el proceso de aprender a hablar transcurre mucho mas rápido.BebeDel llanto al balbuceo
El lenguaje de los gestos abarca también el llanto, la expresión de la cara y la postura del cuerpo. Los bebes tienen muchas maneras de hacerse entender.La comunicación del bebe con el entorno comienza ya con el primer grito. El recién nacido reacciona asustado a la luz, al frío y al ruido... Y, entonces, alguien llega y lo consuela dándole calor y susurrándole palabras. Así experimenta por primera vez que sus manifestaciones son respondidas, que hay seres con los que puede dialogar.Primeros gorgoritos.
Al mes, reconoce la voz de su mama. A los dos meses contesta a sus palabras con gorgogeos y distingue entre voces conocidas y extrañas. También capta si se le habla con amabilidad o con enojo.
Fase de balbuceo. A partir del quinto o sexto mes, comienza la fase del balbuceo, que durara entre seis y ocho meses. El pequeño juega con su voz, produciendo los mas diversos sonidos, que repite con pausas y entonaciones como si contara una historia.
Hacia los ocho meses dice silabas dobles,'como dada, baba, mama, tata, yaya -el fenómeno se llama ecolalia-.
La primera vocal suele ser la a (o ai) y las primeras consonantes las que se forman con solo abrir los labios (m, b, p) o colocando la lengua detrás de los dientes (d, t).
Mas tarde aparecen los sonidos silbantes (f,s) y las vocales i y u. Idioma universal.
Según el lingüista Dieter E. Zimmer, no existe lengua en que no se den estos sonidos -y en el mismo orden- que el bebe produce durante su primer año.
Las combinaciones que con ellos forma son el verdadero lenguaje primitivo de la humanidad. Sin embargo, el sonido de estos balbuceos adquiere cada vez mas el acento del idioma que oye a su alrededor. Aun antes del primer año el ritmo y la melodía del balbuceo de un niño francés se distingue claramente del de su pequeño colega extranjero.1 A 2 AñosEl momento decisivo
A partir del año, y a veces mas pronto, surgen las primeras palabras con un significado concreto.Aun en los años sesenta se pensaba que el desarrollo del lenguaje se iniciaba cuando el pequeño cumplía un año y pronunciaba su primera palabra. La ciencia actual demuestra lo equivocados que estaban. Sin las fases previas al gorgoteo y el balbuceo, el bebe nunca llegaría a pronunciar su primera palabra intencionada, el primer mama o papa que se refiere efectivamente a la madre o el padre.Todo tiene un nombre. A partir de estas primeras palabras con sentido, el niño capta que todas las cosas tienen un nombre. Comienza a nombrar lo que ve a su alrededor, primero a las personas (además de mama y papa, tata, yaya, tita, nene) y pronto también las acciones, como dame, upa o tic-tac. Aunque durante bastantes meses siguen prevaleciendo las palabras de dos silabas, estas ya pueden tener el sentido de una frase. Así pan puede significar "quiero pan", "sobre la mesa hay un pan" o "¿vamos a comprar pan?", según el contexto y la entonación.¿Y por que comienzan a hablar los niños? ¿Que condiciones previas hacen falta para que se suelten?• Precisan un entorno emocional estable. Los niños no aprenden a hablar para procurarse lo que necesitan, como tampoco el hombre prehistórico tuvo que inventarse un lenguaje verbal para sobrevivir. Cuando los bebes empiezan a balbucear, todas sus necesidades están cubiertas y no les hace ninguna falta pedir la mamadera con palabras. Es mas, ningún bebe balbucea cuando siente hambre, frío o sueño. Para expresar estas urgencias, llora. El parloteo solo se da cuando se siente contento. También los niños mas grandes expresan su bienestar mediante el lenguaje, acompañando sus juegos con largos monólogos. De eso se deduce que, para aprender a hablar, hace falta cierto grado de felicidad.• Deben haber alcanzado la madurez necesaria. Por mucho que se le quiera enseñar a un niño antes de que haya llegado su momento, no hablara ni mas, ni mejor.• Deben tener buen oído. Si no oyen, tampoco hablaran. Un bebe que ha emitido gorgoritos cuando tenia pocos meses, pero que no balbucea cuando llega a la edad para hacerlo, puede padecer un trastorno de oído. Los padres pueden comprobar la capacidad auditiva de su hijo produciendo algún ruido a su espalda, como batir palmas o estrujar un papel. Si el pequeño no se da vuelta buscando el origen del sonido, hay que acudir al medico especialista.• Necesitan que les hablen. Lo único que podría impedir que un niño aprendiese a hablar seria su total aislamiento. Mas pronto o mas tarde, todos hablan, sencillamente porque viven en un mundo parlante. Pero aprenderán antes y mejor en una cariñosa interacción con sus padres.Del homo erectus al bebe actualEn el siglo pasado se descubrió que en el hemisferio izquierdo del cerebro humano se encuentra un área de neuronas correspondientes a la facultad de hablar. Esta área existe también en el cerebro de los monos, por lo cual el hombre prehistórico debe de haberla poseído. Sin embargo, nunca ha existido un homo erectus parlante. Como señala el lingüista y biólogo Philip Lieberman, no pudo haber hablado por falta de un aparato fonador adecuado. La laringe estaba emplazada demasiado alta y la lengua se encontraba en una posición muy elevada. El hombre primitivo podía a la vez tragar y respirar por la nariz, pero no hablar ni respirar por la boca. Nuestros bebes actuales siguen la misma evolución que la especie humana en su conjunto. Un recién nacido es capaz de tragar y respirar al mismo tiempo, de lo contrario le resultaría muy difícil mamar. Pero no puede respirar por la boca, ya que su laringe se encuentra en una posición demasiado elevada. Esta es también la razón por la que los bebes se ponen tan mal cuando están resfriados y tienen la nariz tapada. A partir los seis o siete meses, la laringe va descendiendo, dando paso a que surjan el balbuceo y el habla. Se supone que nuestros antepasados prehistóricos se dividieron en dos familias: los que solo respiraban por la nariz y los que lo hacían por la nariz y la boca. Los primeros se extinguieron, de los segundos surgió el homo sapiens.
2-3 Años A pasos agigantados
Los mejores maestros son los padres, ya que el proceso de la adquisición del lenguaje es un Ida y vuelta, un intercambio lleno de emociones.Parece una paradoja: ningún niño hablara si no oye hablar, sin embargo, no se le puede enseñar a hablar. La única enseñanza consiste en hablar con el, en tener un rico y cariñoso dialogo. No hace falta tomar una pelota en las manos, enseñársela y exclamar: "Esto es una pelota". Basta con hablar de la pelota igual que si charlara con alguien que ya sabe de que se trata. La abuelita sin estudios que juega con su nieto a las tortitas, tortitas... o le cuenta un cuento, hace mas por su evolución lingüística que un severo profesor, aunque posea una dicción impecable.Juegos de manos. Se ha descubierto que en el cerebro las áreas correspondientes al habla y a la motricidad de las manos están situadas muy juntas. Por eso, los juegos de manos fomentan el aprendízaje del habla, reforzando la acción por la situación cariñosa: las rimas, las risas y el cosquilleo final de estos juegos hacen que el pequeño aprenda con todos los sentidos.La fuerza del cariño. Pero el motor que lo pone todo en marcha son las emociones. Al igual que el bebe pequeño solo balbucea cuando se siente contento, el niño mas grande solo aprende a hablar cuando el lenguaje se le presenta como un agradable intercambio entre personas, primordialmente entre el y sus padres.Escuchar no basta. La exposición pasiva al lenguaje no basta para que los niños aprendan a hablar. Sentarlos durante varias horas al día delante del televisor no tendría ningún efecto (solo el que ya habla puede aprender palabras nuevas por este medio). Se conocen casos de chicos oyentes con padres sordomudos que, aunque en su primera infancia escuchaban el lenguaje hablado en la televisión y en la calle, aprendieron a hablar primero el lenguaje por señas que sus padres empleaban con ellos. Es decir, la lengua no se aprehende o se capta meramente por oírlo sino, sobre todo, por producirlo uno mismo. Solo hablando se aprende a hablar.
A toda velocidad. Entre los 12 y 18 meses, el chico utiliza de 10 a 50 palabras sueltas.Después siguen las frases de dos palabras: agua no, papa avión, etc. A partir de los dos años el proceso es vertiginoso: a diario enriquecen su vocabulario con 14 palabras pasivas (las que entienden, pero no utilizan) y con tres o cuatro activas (las que saben emplear). Esto significa que a los seis años comprenden 20.000 conceptos y usan mas de 5.000 palabras. Si los adultos aprendiésemos al mismo ritmo, tendríamos un vocabulario tan rico como Shakespeare, uno de los genios lingüísticos mas excepcionales.
Temas de conversación. También resulta curioso observar de que hablan los pequeños. La investigadora norteamericana Lois Bloom nos llama la atención sobre el hecho de que se fijan especialmente en lo que se mueve y cambia de forma o lugar: no en el armario, sino en la pelota; no en el edificio, sino en el gato. Cuando nombran un objeto, lo hacen en su relación consigo mismo o su entorno (la taza esta o no esta, se modifica llenándose o vaciándose, se rompe). En el lenguaje infantil, el movimiento tiene una importancia primordial, prevaleciendo las acciones que el niño mismo realiza o piensa hacer (niño pan) o las que quiere que otros realicen por el (mama upa).Grandes esfuerzos. Los padres no suelen reparar en el enorme esfuerzo mental que hace su hijo para penetrar en el mundo de las palabras. Por ejemplo, la cuestión de si debe ampliar o reducir un concepto: el concepto perro tiene que ampliarse, ya que no se refiere solo a un perro determinado, sino a todos. Por el contrario, el concepto papa debe reducirse: no se refiere a todos los hombres, sino solo al papa que realmente lo es.Son distintos. No todos evolucionan igual. A los dos años unos hablan muchísimo, mientras que otros apenas dicen unas palabras. También están los que acumulan un considerable vocabulario pasivo hasta que de repente nos sorprenden con todo lo que saben. Hasta los cinco años la pronunciación no es importante.Gramática, idioma... ¡Pueden con todo!
Para aprender a hablar su lengua materna los niños disponen de dos fuentes, una externa y otra interna, innata, que les hace comprender las reglas.A primera vista parece que los niños aprenden a hablar escuchando a los grandes. Pero el proceso es mucho mas asombroso. No solo repiten lo que oyen, sino que también pronuncian cosas que nunca antes han escuchado. Por ejemplo, dicen "yo sabo", a pesar de que nadie a su alrededor hable de forma tan incorrecta. Y es que el niño no solo aprende palabras y frases concretas, sino también sus reglas subyacentes.Reglas de conjugación. Cuando oye hablar se da cuenta de que los verbos poseen distintas terminaciones (se conjugan). Pero todavía tiene que averiguar que terminación vale para que caso. Oye decir a la mama "hoy comemos todos juntos" y a la hermana mayor "yo eso no lo como". De allí deduce: si se dice yo como y nosotros comemos, también habrá que decir yo sabo y nosotros sabemos. Puede usar el yo sabo durante unas semanas, pero en algún momento se percatara de su error y probara otras estructuras gramaticales.Deducción lógica. También en cuanto a la comprensión de expresiones idiomáticas, el pequeño deduce constantemente. Si un ogro es maligno, un ángel tiene que ser benigno. Como todos los padres saben, se trata de una época muy graciosa. Por supuesto, un niño de tres años no realiza todas estas deducciones conscientemente. Además, si tuviera que aprender todo según este sistema, su adquisición del lenguaje duraría mucho mas tiempo que unos pocos años. Por eso, los lingüistas piensan que el ser humano nace con un bagaje genético: cada lengua posee una gramática intrínseca y las reglas de esta estructura básico maduran en el niño a medida que entra en contacto con el lenguaje. Es decir, dispone de dos fuentes de información: una externa (las personas que hablan con el) y otra interna (la comprensión innata de las reglas). Solo la combinación de ambas permite que aprenda su lengua con tanta facilidad.Bilingüismo. ¿Y si un niño tiene que aprender dos lenguas a la vez? Si el papa habla un idioma y la mama otro, o si se habla uno en casa y otro en la calle, aprenderá ambos sin mayor dificultad. ¡Pero no hay que dejar pasar el momento! La neuropsicologa Angela Friderici supone que las combinaciones neuronales para los complicadísimos procesos de la estructuración sintáctica se forman durante los primeros cuatro años. Después, el aprendizaje es mas complejo, aunque la "ventana cerebral", por decirlo así, queda abierta hasta los 10 a 12 años. Naturalmente, también mas tarde se pueden aprender idiomas, pero el proceso es mucho mas lento y el individuo hablara con acento. Pasada la pubertad los músculos del aparato fonador difícilmente llegan a adoptar las nuevas posturas necesarias para pronunciar bien otro idioma.Hablo, luego piensoPara poder hablar, antes hay que pensar. Algunos opinan incluso que se debe ser capaz de hablar para poder pensar, alegando que solo lo que se puede formular permite el fluir de los pensamientos y que, cuanto mayor vocabulario tenga una persona, tanto mas y mejor piensa. Pero también existe un pensamiento no verbal. Un niño que aun no habla, pero entiende lo que sus padres le dicen, indudablemente piensa. Y Albert Einstein confeso en una ocasión que en su pensamiento científico las palabras apenas contaban, siendo los soportes físicos de su pensar los signos, símbolos e imágenes.Lo que es seguro es que la capacidad de hablar influye sobre la de pensar. Porque, mientras hablamos, nuestro cerebro trabaja y es precisa-mente esto lo que lo mantiene en forma.10 reglas para estimular a tu hijo
Ateniéndose a estas reglas, los padres fomentan de forma optima el desarrollo del lenguaje de su hijo.1 .Acompañar los que haberes diarios hablando con el bebe:¿Ves? Ahora vamos a hacer la cama. ¡Que lindas sabanas!"2. Jugar con el con frecuencia, sobre todo a juegos en que estén implicados los dedos y el tacto.3 .Cantarle a menudo o decirle pequeñas rimas. Las melodías y el ritmo le encantan y lo estimulan.4 .No imitar su lengua de trapo. Si pide "tero nanja"contestar:"Ah, ¿quieres un trozo de naranja? Toma"5 .Ampliar sus frases. A su "vamos calle" contestar:"Si, ahora vamos a la plaza para mirar los patitos"6 .No corregirlo. Eso le quita la alegría de saber expresarse.7 .Evitar forzar el aprendizaje pidiéndole "que diga algo" o preguntándole constantemente "¿que es esto?" (sin embargo, le gustara jugar a "¿donde esta la nariz, la boca...?").8 .No fingir no entenderlo solo para obligarlo a pronunciar bien.9 .Aunque conviene hablar mucho con el pequeño, tampoco hay que exagerar. El también necesita pausas para pensar y contestar.10 .Respetar su estado de animo. No siempre tiene ganas de hablar.
Así aprende a hablar
¿Por que hablamos? Mucho han dudado los estudiosos sobre este tema del origen del lenguaje, tanto en su vertiente individual como colectiva: ¿como aprende a hablar un niño?, ¿cómo empezó a hacerlo la especie humana en su conjunto?A lo largo de la historia han surgido las mas diversas teorías. Unos suponen que el hombre primitivo comenzó a hablar imitando los sonidos que oía en la naturaleza, como el piar de los pájaros o el mugir de las vacas, usando estos sonidos primero como verbos y luego como sustantivos. Otros piensan que el lenguaje se desarrollo a partir de las danzas rituales o quizás de las exclamaciones espontáneas de dolor y alegría.En el origen, el gestoHoy en día solo se considera aceptable la teoría de que el lenguaje hablado salio del lenguaje de los gestos. El antropólogo Gordon W. Hewes, principal exponente de esta suposición, lo ve asi: al principio, el hombre señalaba algún objeto a sus congéneres, por ejemplo, un río. El aviso gestual "allí hay un río" requería primero la existencia real de ese río, pero, con el tiempo, el mero gesto llego a significar "río", aunque no se viera ninguno. A la vez que hacia el gesto, el hombre emitía un sonido gutural, que con el tiempo adquirió el mismo significado que el gesto y que, además, era cada vez mas diferenciado.Los niños actuales siguen la misma evolución. Primero, se hacen entender con gestos. Cuando quieren alcanzar un juguete, se limitan a señalarlo con su dedito. Cuando desean que los levantemos del piso, alzan sus bracitos. Después vienen los sonidos acompañantes, como "dame" o "upa", que poco a poco se convierten en palabras inteligibles. Pero, como tienen ya la larga evolución de la especie humana a sus espaldas, el proceso de aprender a hablar transcurre mucho mas rápido.BebeDel llanto al balbuceo
El lenguaje de los gestos abarca también el llanto, la expresión de la cara y la postura del cuerpo. Los bebes tienen muchas maneras de hacerse entender.La comunicación del bebe con el entorno comienza ya con el primer grito. El recién nacido reacciona asustado a la luz, al frío y al ruido... Y, entonces, alguien llega y lo consuela dándole calor y susurrándole palabras. Así experimenta por primera vez que sus manifestaciones son respondidas, que hay seres con los que puede dialogar.Primeros gorgoritos.
Al mes, reconoce la voz de su mama. A los dos meses contesta a sus palabras con gorgogeos y distingue entre voces conocidas y extrañas. También capta si se le habla con amabilidad o con enojo.
Fase de balbuceo. A partir del quinto o sexto mes, comienza la fase del balbuceo, que durara entre seis y ocho meses. El pequeño juega con su voz, produciendo los mas diversos sonidos, que repite con pausas y entonaciones como si contara una historia.
Hacia los ocho meses dice silabas dobles,'como dada, baba, mama, tata, yaya -el fenómeno se llama ecolalia-.
La primera vocal suele ser la a (o ai) y las primeras consonantes las que se forman con solo abrir los labios (m, b, p) o colocando la lengua detrás de los dientes (d, t).
Mas tarde aparecen los sonidos silbantes (f,s) y las vocales i y u. Idioma universal.
Según el lingüista Dieter E. Zimmer, no existe lengua en que no se den estos sonidos -y en el mismo orden- que el bebe produce durante su primer año.
Las combinaciones que con ellos forma son el verdadero lenguaje primitivo de la humanidad. Sin embargo, el sonido de estos balbuceos adquiere cada vez mas el acento del idioma que oye a su alrededor. Aun antes del primer año el ritmo y la melodía del balbuceo de un niño francés se distingue claramente del de su pequeño colega extranjero.1 A 2 AñosEl momento decisivo
A partir del año, y a veces mas pronto, surgen las primeras palabras con un significado concreto.Aun en los años sesenta se pensaba que el desarrollo del lenguaje se iniciaba cuando el pequeño cumplía un año y pronunciaba su primera palabra. La ciencia actual demuestra lo equivocados que estaban. Sin las fases previas al gorgoteo y el balbuceo, el bebe nunca llegaría a pronunciar su primera palabra intencionada, el primer mama o papa que se refiere efectivamente a la madre o el padre.Todo tiene un nombre. A partir de estas primeras palabras con sentido, el niño capta que todas las cosas tienen un nombre. Comienza a nombrar lo que ve a su alrededor, primero a las personas (además de mama y papa, tata, yaya, tita, nene) y pronto también las acciones, como dame, upa o tic-tac. Aunque durante bastantes meses siguen prevaleciendo las palabras de dos silabas, estas ya pueden tener el sentido de una frase. Así pan puede significar "quiero pan", "sobre la mesa hay un pan" o "¿vamos a comprar pan?", según el contexto y la entonación.¿Y por que comienzan a hablar los niños? ¿Que condiciones previas hacen falta para que se suelten?• Precisan un entorno emocional estable. Los niños no aprenden a hablar para procurarse lo que necesitan, como tampoco el hombre prehistórico tuvo que inventarse un lenguaje verbal para sobrevivir. Cuando los bebes empiezan a balbucear, todas sus necesidades están cubiertas y no les hace ninguna falta pedir la mamadera con palabras. Es mas, ningún bebe balbucea cuando siente hambre, frío o sueño. Para expresar estas urgencias, llora. El parloteo solo se da cuando se siente contento. También los niños mas grandes expresan su bienestar mediante el lenguaje, acompañando sus juegos con largos monólogos. De eso se deduce que, para aprender a hablar, hace falta cierto grado de felicidad.• Deben haber alcanzado la madurez necesaria. Por mucho que se le quiera enseñar a un niño antes de que haya llegado su momento, no hablara ni mas, ni mejor.• Deben tener buen oído. Si no oyen, tampoco hablaran. Un bebe que ha emitido gorgoritos cuando tenia pocos meses, pero que no balbucea cuando llega a la edad para hacerlo, puede padecer un trastorno de oído. Los padres pueden comprobar la capacidad auditiva de su hijo produciendo algún ruido a su espalda, como batir palmas o estrujar un papel. Si el pequeño no se da vuelta buscando el origen del sonido, hay que acudir al medico especialista.• Necesitan que les hablen. Lo único que podría impedir que un niño aprendiese a hablar seria su total aislamiento. Mas pronto o mas tarde, todos hablan, sencillamente porque viven en un mundo parlante. Pero aprenderán antes y mejor en una cariñosa interacción con sus padres.Del homo erectus al bebe actualEn el siglo pasado se descubrió que en el hemisferio izquierdo del cerebro humano se encuentra un área de neuronas correspondientes a la facultad de hablar. Esta área existe también en el cerebro de los monos, por lo cual el hombre prehistórico debe de haberla poseído. Sin embargo, nunca ha existido un homo erectus parlante. Como señala el lingüista y biólogo Philip Lieberman, no pudo haber hablado por falta de un aparato fonador adecuado. La laringe estaba emplazada demasiado alta y la lengua se encontraba en una posición muy elevada. El hombre primitivo podía a la vez tragar y respirar por la nariz, pero no hablar ni respirar por la boca. Nuestros bebes actuales siguen la misma evolución que la especie humana en su conjunto. Un recién nacido es capaz de tragar y respirar al mismo tiempo, de lo contrario le resultaría muy difícil mamar. Pero no puede respirar por la boca, ya que su laringe se encuentra en una posición demasiado elevada. Esta es también la razón por la que los bebes se ponen tan mal cuando están resfriados y tienen la nariz tapada. A partir los seis o siete meses, la laringe va descendiendo, dando paso a que surjan el balbuceo y el habla. Se supone que nuestros antepasados prehistóricos se dividieron en dos familias: los que solo respiraban por la nariz y los que lo hacían por la nariz y la boca. Los primeros se extinguieron, de los segundos surgió el homo sapiens.
2-3 Años A pasos agigantados
Los mejores maestros son los padres, ya que el proceso de la adquisición del lenguaje es un Ida y vuelta, un intercambio lleno de emociones.Parece una paradoja: ningún niño hablara si no oye hablar, sin embargo, no se le puede enseñar a hablar. La única enseñanza consiste en hablar con el, en tener un rico y cariñoso dialogo. No hace falta tomar una pelota en las manos, enseñársela y exclamar: "Esto es una pelota". Basta con hablar de la pelota igual que si charlara con alguien que ya sabe de que se trata. La abuelita sin estudios que juega con su nieto a las tortitas, tortitas... o le cuenta un cuento, hace mas por su evolución lingüística que un severo profesor, aunque posea una dicción impecable.Juegos de manos. Se ha descubierto que en el cerebro las áreas correspondientes al habla y a la motricidad de las manos están situadas muy juntas. Por eso, los juegos de manos fomentan el aprendízaje del habla, reforzando la acción por la situación cariñosa: las rimas, las risas y el cosquilleo final de estos juegos hacen que el pequeño aprenda con todos los sentidos.La fuerza del cariño. Pero el motor que lo pone todo en marcha son las emociones. Al igual que el bebe pequeño solo balbucea cuando se siente contento, el niño mas grande solo aprende a hablar cuando el lenguaje se le presenta como un agradable intercambio entre personas, primordialmente entre el y sus padres.Escuchar no basta. La exposición pasiva al lenguaje no basta para que los niños aprendan a hablar. Sentarlos durante varias horas al día delante del televisor no tendría ningún efecto (solo el que ya habla puede aprender palabras nuevas por este medio). Se conocen casos de chicos oyentes con padres sordomudos que, aunque en su primera infancia escuchaban el lenguaje hablado en la televisión y en la calle, aprendieron a hablar primero el lenguaje por señas que sus padres empleaban con ellos. Es decir, la lengua no se aprehende o se capta meramente por oírlo sino, sobre todo, por producirlo uno mismo. Solo hablando se aprende a hablar.
A toda velocidad. Entre los 12 y 18 meses, el chico utiliza de 10 a 50 palabras sueltas.Después siguen las frases de dos palabras: agua no, papa avión, etc. A partir de los dos años el proceso es vertiginoso: a diario enriquecen su vocabulario con 14 palabras pasivas (las que entienden, pero no utilizan) y con tres o cuatro activas (las que saben emplear). Esto significa que a los seis años comprenden 20.000 conceptos y usan mas de 5.000 palabras. Si los adultos aprendiésemos al mismo ritmo, tendríamos un vocabulario tan rico como Shakespeare, uno de los genios lingüísticos mas excepcionales.
Temas de conversación. También resulta curioso observar de que hablan los pequeños. La investigadora norteamericana Lois Bloom nos llama la atención sobre el hecho de que se fijan especialmente en lo que se mueve y cambia de forma o lugar: no en el armario, sino en la pelota; no en el edificio, sino en el gato. Cuando nombran un objeto, lo hacen en su relación consigo mismo o su entorno (la taza esta o no esta, se modifica llenándose o vaciándose, se rompe). En el lenguaje infantil, el movimiento tiene una importancia primordial, prevaleciendo las acciones que el niño mismo realiza o piensa hacer (niño pan) o las que quiere que otros realicen por el (mama upa).Grandes esfuerzos. Los padres no suelen reparar en el enorme esfuerzo mental que hace su hijo para penetrar en el mundo de las palabras. Por ejemplo, la cuestión de si debe ampliar o reducir un concepto: el concepto perro tiene que ampliarse, ya que no se refiere solo a un perro determinado, sino a todos. Por el contrario, el concepto papa debe reducirse: no se refiere a todos los hombres, sino solo al papa que realmente lo es.Son distintos. No todos evolucionan igual. A los dos años unos hablan muchísimo, mientras que otros apenas dicen unas palabras. También están los que acumulan un considerable vocabulario pasivo hasta que de repente nos sorprenden con todo lo que saben. Hasta los cinco años la pronunciación no es importante.Gramática, idioma... ¡Pueden con todo!
Para aprender a hablar su lengua materna los niños disponen de dos fuentes, una externa y otra interna, innata, que les hace comprender las reglas.A primera vista parece que los niños aprenden a hablar escuchando a los grandes. Pero el proceso es mucho mas asombroso. No solo repiten lo que oyen, sino que también pronuncian cosas que nunca antes han escuchado. Por ejemplo, dicen "yo sabo", a pesar de que nadie a su alrededor hable de forma tan incorrecta. Y es que el niño no solo aprende palabras y frases concretas, sino también sus reglas subyacentes.Reglas de conjugación. Cuando oye hablar se da cuenta de que los verbos poseen distintas terminaciones (se conjugan). Pero todavía tiene que averiguar que terminación vale para que caso. Oye decir a la mama "hoy comemos todos juntos" y a la hermana mayor "yo eso no lo como". De allí deduce: si se dice yo como y nosotros comemos, también habrá que decir yo sabo y nosotros sabemos. Puede usar el yo sabo durante unas semanas, pero en algún momento se percatara de su error y probara otras estructuras gramaticales.Deducción lógica. También en cuanto a la comprensión de expresiones idiomáticas, el pequeño deduce constantemente. Si un ogro es maligno, un ángel tiene que ser benigno. Como todos los padres saben, se trata de una época muy graciosa. Por supuesto, un niño de tres años no realiza todas estas deducciones conscientemente. Además, si tuviera que aprender todo según este sistema, su adquisición del lenguaje duraría mucho mas tiempo que unos pocos años. Por eso, los lingüistas piensan que el ser humano nace con un bagaje genético: cada lengua posee una gramática intrínseca y las reglas de esta estructura básico maduran en el niño a medida que entra en contacto con el lenguaje. Es decir, dispone de dos fuentes de información: una externa (las personas que hablan con el) y otra interna (la comprensión innata de las reglas). Solo la combinación de ambas permite que aprenda su lengua con tanta facilidad.Bilingüismo. ¿Y si un niño tiene que aprender dos lenguas a la vez? Si el papa habla un idioma y la mama otro, o si se habla uno en casa y otro en la calle, aprenderá ambos sin mayor dificultad. ¡Pero no hay que dejar pasar el momento! La neuropsicologa Angela Friderici supone que las combinaciones neuronales para los complicadísimos procesos de la estructuración sintáctica se forman durante los primeros cuatro años. Después, el aprendizaje es mas complejo, aunque la "ventana cerebral", por decirlo así, queda abierta hasta los 10 a 12 años. Naturalmente, también mas tarde se pueden aprender idiomas, pero el proceso es mucho mas lento y el individuo hablara con acento. Pasada la pubertad los músculos del aparato fonador difícilmente llegan a adoptar las nuevas posturas necesarias para pronunciar bien otro idioma.Hablo, luego piensoPara poder hablar, antes hay que pensar. Algunos opinan incluso que se debe ser capaz de hablar para poder pensar, alegando que solo lo que se puede formular permite el fluir de los pensamientos y que, cuanto mayor vocabulario tenga una persona, tanto mas y mejor piensa. Pero también existe un pensamiento no verbal. Un niño que aun no habla, pero entiende lo que sus padres le dicen, indudablemente piensa. Y Albert Einstein confeso en una ocasión que en su pensamiento científico las palabras apenas contaban, siendo los soportes físicos de su pensar los signos, símbolos e imágenes.Lo que es seguro es que la capacidad de hablar influye sobre la de pensar. Porque, mientras hablamos, nuestro cerebro trabaja y es precisa-mente esto lo que lo mantiene en forma.10 reglas para estimular a tu hijo
Ateniéndose a estas reglas, los padres fomentan de forma optima el desarrollo del lenguaje de su hijo.1 .Acompañar los que haberes diarios hablando con el bebe:¿Ves? Ahora vamos a hacer la cama. ¡Que lindas sabanas!"2. Jugar con el con frecuencia, sobre todo a juegos en que estén implicados los dedos y el tacto.3 .Cantarle a menudo o decirle pequeñas rimas. Las melodías y el ritmo le encantan y lo estimulan.4 .No imitar su lengua de trapo. Si pide "tero nanja"contestar:"Ah, ¿quieres un trozo de naranja? Toma"5 .Ampliar sus frases. A su "vamos calle" contestar:"Si, ahora vamos a la plaza para mirar los patitos"6 .No corregirlo. Eso le quita la alegría de saber expresarse.7 .Evitar forzar el aprendizaje pidiéndole "que diga algo" o preguntándole constantemente "¿que es esto?" (sin embargo, le gustara jugar a "¿donde esta la nariz, la boca...?").8 .No fingir no entenderlo solo para obligarlo a pronunciar bien.9 .Aunque conviene hablar mucho con el pequeño, tampoco hay que exagerar. El también necesita pausas para pensar y contestar.10 .Respetar su estado de animo. No siempre tiene ganas de hablar.
sicomotor
Evaluación del desarrollo sicomotor
12 Jul
El nacimiento representa para el bebé el inicio de la adaptación al nuevo ambiente que lo rodea. Ese nuevo vínculo que debe establecer se da gracias al desarrollo psicomotriz, pues es la capacidad que le permite desenvolverse en el mundo e ir construyendo a partir de su cuerpo esa nueva personita.
De esta manera, el bebé puede explorar sus posibilidades motrices, creativas y de aprendizaje.
Por esta razón los padres deben saber que, especialmente en los primeros 18 meses de vida, el bebé tiene un crecimiento y desarrollo muy acelerado, por lo cual la estimulación es un aspecto básico para explotar al máximo sus capacidades.
Aunque tradicionalmente encontramos este desarrollo como psicomotriz, para la doctora Doris Valencia Valencia, médica fisiatra infantil de la Universidad Nacional de Colombia, este término ha sido reemplazado por el de desarrollo de las capacidades motoras, cognitivas y de lenguaje, pues en realidad no trata la parte psíquica del bebé. A su vez, estas áreas son las que se evalúan a la hora de identificar trastornos y lesiones en el sistema nervioso de los niños.
Actualmente, explica la doctora Doris Valencia Valencia, en la evaluación del desarrollo del bebé se tienen en cuenta 6 aspectos:
1. Reflejos arcaicos 2. Respuestas de enderezamiento 3. Reacciones de equilibrio 4. Respuestas posturales automáticas 5. Control postural 6. Desarrollo ontogénico
Reflejos arcaicos: son los primeros movimientos que realiza el bebé de manera automática o refleja, permitiendo su adaptación a este nuevo ambiente tan diferente a aquel del vientre materno. A partir de estos movimientos el bebé va desarrollando unos más complejos reforzando la estructura y funcionamiento del sistema nervioso, en proceso de maduración. Es por esto que la persistencia de ciertos reflejos más allá del tiempo establecido es un indicador de lesiones o alteraciones en el sistema nervioso.Los principales reflejos que se tienen en cuenta en la evaluación del desarrollo del niño son: reflejo de succión, prensión palmar, prensión plantar, reflejo de retirada, marcha automática, reflejo de búsqueda y reflejos tónicos.
Respuestas de enderezamiento: son respuestas que permiten evaluar la estabilización del cuerpo y la cabeza del niño con respecto al espacio. Estas respuestas se dan a nivel corporal, cervical, óptico y laberíntico.
Respuestas de equilibrio: de acuerdo con su edad, el pequeño debe desarrollar ciertas capacidades o posiciones: a los 6 meses debe tener una posición supina y prona, a los 8 meses sedente, a los 12 meses cuadrúpeda, a los 15 meses de rodillas y a los 18 meses bípeda.
Respuestas posturales automáticas: son comportamientos que debe tener el niño como respuesta a cambios súbitos de posición o estímulos fuertes. Aquí encontramos reflejos como el de Moro o Landau, reacción positiva de soporte y protectora.
Control postural y respuestas motoras: en este aspecto se debe evaluar el control postural del niño de acuerdo con su edad. De esta manera, las etapas son: sostén cefálico, rolados, control del tronco, posición sedente (capacidad para sentarse), cuadrúpedo, gateo, bípedo y marcha.Un aspecto importante en el sistema postural es lo que se conoce como tono muscular. El tono se refiere a la capacidad de distensión y tensión muscular, que va aumentando en la medida que el bebé interactúa con su entorno. Cuando el bebé nace, el cuerpo del niño está tensionado y no tiene mucha flexibilidad, esta se va logrando a medida que aumenta el tono muscular, que además constituye la base de la postura y la coordinación.Se habla de tono normal cuando hay un ajuste rápido, es decir, cuando el bebé cambia rápidamente de postura según sus necesidades y posibilidades (esto depende de la edad). El tono es, entonces, un indicador de que el desarrollo del bebé está teniendo su curso normal. Si no es así, el pequeño va a manifestar anomalías en el tono. Si, por ejemplo, pone resistencia a los cambios de postura se presenta hipertonía, que significa un retraso adaptativo. De otro lado, si el bebé tiene dificultad de sostener movimientos y posturas se presenta hipotonía, es decir, flacidez o ausencia de resistencia. En ambos casos, es un indicador de algún trastorno del Sistema Nervioso Central.
Desarrollo ontogénico: siguiendo los métodos utilizados por la doctora Doris Valencia Valencia, se aplica el Test de Munich. El test identifica los comportamientos que deben estar presentes en determinadas edades y evaluar a los niños con alto riesgo neurológico.
El desarrollo en el niño ocurre por tres procesos
Maduración: el bebé es un adulto en potencia. Para lograr desarrollar todas sus capacidades requiere de un proceso de maduración de su organismo. En el caso de la psicomotricidad, se habla de maduración en un sentido fisiológico relacionado con el sistema muscular y el sistema nervioso (el cual incluye la maduración cerebral).
Crecimiento: cuando se habla de crecimiento en los niños, se hace en un sentido cuantitativo pues se refiere al aumento de masa corporal de acuerdo con la edad del pequeño.
Aprendizaje: es el permanente cambio en el rendimiento de las actividades que puede realizar el niño.
El desarrollo de las capacidades motoras, cognitivas y del lenguaje en el niño equivalen a la adquisición de habilidades y maduración del sistema nervioso, de manera progresiva hasta aproximadamente los 3 o 4 años. La importancia de una evaluación oportuna y permanente radica en el seguimiento que requiere el niño en caso de presentar alguna anormalidad antes de hacer el diagnóstico. Por esto se recomienda que después del examen postparto, el bebé tenga un control médico mensual, y la participación activa por parte de los padres, tanto en la estimulación al bebé, como en la observación de su conducta.
Es importante que los padres tengan en cuenta que todos los juegos, cantos, caricias que habitualmente recibe el bebé son el mejor estímulo para procurar un buen ambiente en el que el niño pueda desarrollar sus facultades. Así mismo, pueden reforzar aspectos que favorecen su desarrollo como son: una buena nutrición, un buen vínculo madre-hijo, y la estimulación adecuada y oportuna que va de la mano de la buena comunicación con el médico de confianza.
12 Jul
El nacimiento representa para el bebé el inicio de la adaptación al nuevo ambiente que lo rodea. Ese nuevo vínculo que debe establecer se da gracias al desarrollo psicomotriz, pues es la capacidad que le permite desenvolverse en el mundo e ir construyendo a partir de su cuerpo esa nueva personita.
De esta manera, el bebé puede explorar sus posibilidades motrices, creativas y de aprendizaje.
Por esta razón los padres deben saber que, especialmente en los primeros 18 meses de vida, el bebé tiene un crecimiento y desarrollo muy acelerado, por lo cual la estimulación es un aspecto básico para explotar al máximo sus capacidades.
Aunque tradicionalmente encontramos este desarrollo como psicomotriz, para la doctora Doris Valencia Valencia, médica fisiatra infantil de la Universidad Nacional de Colombia, este término ha sido reemplazado por el de desarrollo de las capacidades motoras, cognitivas y de lenguaje, pues en realidad no trata la parte psíquica del bebé. A su vez, estas áreas son las que se evalúan a la hora de identificar trastornos y lesiones en el sistema nervioso de los niños.
Actualmente, explica la doctora Doris Valencia Valencia, en la evaluación del desarrollo del bebé se tienen en cuenta 6 aspectos:
1. Reflejos arcaicos 2. Respuestas de enderezamiento 3. Reacciones de equilibrio 4. Respuestas posturales automáticas 5. Control postural 6. Desarrollo ontogénico
Reflejos arcaicos: son los primeros movimientos que realiza el bebé de manera automática o refleja, permitiendo su adaptación a este nuevo ambiente tan diferente a aquel del vientre materno. A partir de estos movimientos el bebé va desarrollando unos más complejos reforzando la estructura y funcionamiento del sistema nervioso, en proceso de maduración. Es por esto que la persistencia de ciertos reflejos más allá del tiempo establecido es un indicador de lesiones o alteraciones en el sistema nervioso.Los principales reflejos que se tienen en cuenta en la evaluación del desarrollo del niño son: reflejo de succión, prensión palmar, prensión plantar, reflejo de retirada, marcha automática, reflejo de búsqueda y reflejos tónicos.
Respuestas de enderezamiento: son respuestas que permiten evaluar la estabilización del cuerpo y la cabeza del niño con respecto al espacio. Estas respuestas se dan a nivel corporal, cervical, óptico y laberíntico.
Respuestas de equilibrio: de acuerdo con su edad, el pequeño debe desarrollar ciertas capacidades o posiciones: a los 6 meses debe tener una posición supina y prona, a los 8 meses sedente, a los 12 meses cuadrúpeda, a los 15 meses de rodillas y a los 18 meses bípeda.
Respuestas posturales automáticas: son comportamientos que debe tener el niño como respuesta a cambios súbitos de posición o estímulos fuertes. Aquí encontramos reflejos como el de Moro o Landau, reacción positiva de soporte y protectora.
Control postural y respuestas motoras: en este aspecto se debe evaluar el control postural del niño de acuerdo con su edad. De esta manera, las etapas son: sostén cefálico, rolados, control del tronco, posición sedente (capacidad para sentarse), cuadrúpedo, gateo, bípedo y marcha.Un aspecto importante en el sistema postural es lo que se conoce como tono muscular. El tono se refiere a la capacidad de distensión y tensión muscular, que va aumentando en la medida que el bebé interactúa con su entorno. Cuando el bebé nace, el cuerpo del niño está tensionado y no tiene mucha flexibilidad, esta se va logrando a medida que aumenta el tono muscular, que además constituye la base de la postura y la coordinación.Se habla de tono normal cuando hay un ajuste rápido, es decir, cuando el bebé cambia rápidamente de postura según sus necesidades y posibilidades (esto depende de la edad). El tono es, entonces, un indicador de que el desarrollo del bebé está teniendo su curso normal. Si no es así, el pequeño va a manifestar anomalías en el tono. Si, por ejemplo, pone resistencia a los cambios de postura se presenta hipertonía, que significa un retraso adaptativo. De otro lado, si el bebé tiene dificultad de sostener movimientos y posturas se presenta hipotonía, es decir, flacidez o ausencia de resistencia. En ambos casos, es un indicador de algún trastorno del Sistema Nervioso Central.
Desarrollo ontogénico: siguiendo los métodos utilizados por la doctora Doris Valencia Valencia, se aplica el Test de Munich. El test identifica los comportamientos que deben estar presentes en determinadas edades y evaluar a los niños con alto riesgo neurológico.
El desarrollo en el niño ocurre por tres procesos
Maduración: el bebé es un adulto en potencia. Para lograr desarrollar todas sus capacidades requiere de un proceso de maduración de su organismo. En el caso de la psicomotricidad, se habla de maduración en un sentido fisiológico relacionado con el sistema muscular y el sistema nervioso (el cual incluye la maduración cerebral).
Crecimiento: cuando se habla de crecimiento en los niños, se hace en un sentido cuantitativo pues se refiere al aumento de masa corporal de acuerdo con la edad del pequeño.
Aprendizaje: es el permanente cambio en el rendimiento de las actividades que puede realizar el niño.
El desarrollo de las capacidades motoras, cognitivas y del lenguaje en el niño equivalen a la adquisición de habilidades y maduración del sistema nervioso, de manera progresiva hasta aproximadamente los 3 o 4 años. La importancia de una evaluación oportuna y permanente radica en el seguimiento que requiere el niño en caso de presentar alguna anormalidad antes de hacer el diagnóstico. Por esto se recomienda que después del examen postparto, el bebé tenga un control médico mensual, y la participación activa por parte de los padres, tanto en la estimulación al bebé, como en la observación de su conducta.
Es importante que los padres tengan en cuenta que todos los juegos, cantos, caricias que habitualmente recibe el bebé son el mejor estímulo para procurar un buen ambiente en el que el niño pueda desarrollar sus facultades. Así mismo, pueden reforzar aspectos que favorecen su desarrollo como son: una buena nutrición, un buen vínculo madre-hijo, y la estimulación adecuada y oportuna que va de la mano de la buena comunicación con el médico de confianza.
sicomotor
Evaluación del desarrollo sicomotor
12 Jul
El nacimiento representa para el bebé el inicio de la adaptación al nuevo ambiente que lo rodea. Ese nuevo vínculo que debe establecer se da gracias al desarrollo psicomotriz, pues es la capacidad que le permite desenvolverse en el mundo e ir construyendo a partir de su cuerpo esa nueva personita.
De esta manera, el bebé puede explorar sus posibilidades motrices, creativas y de aprendizaje.
Por esta razón los padres deben saber que, especialmente en los primeros 18 meses de vida, el bebé tiene un crecimiento y desarrollo muy acelerado, por lo cual la estimulación es un aspecto básico para explotar al máximo sus capacidades.
Aunque tradicionalmente encontramos este desarrollo como psicomotriz, para la doctora Doris Valencia Valencia, médica fisiatra infantil de la Universidad Nacional de Colombia, este término ha sido reemplazado por el de desarrollo de las capacidades motoras, cognitivas y de lenguaje, pues en realidad no trata la parte psíquica del bebé. A su vez, estas áreas son las que se evalúan a la hora de identificar trastornos y lesiones en el sistema nervioso de los niños.
Actualmente, explica la doctora Doris Valencia Valencia, en la evaluación del desarrollo del bebé se tienen en cuenta 6 aspectos:
1. Reflejos arcaicos 2. Respuestas de enderezamiento 3. Reacciones de equilibrio 4. Respuestas posturales automáticas 5. Control postural 6. Desarrollo ontogénico
Reflejos arcaicos: son los primeros movimientos que realiza el bebé de manera automática o refleja, permitiendo su adaptación a este nuevo ambiente tan diferente a aquel del vientre materno. A partir de estos movimientos el bebé va desarrollando unos más complejos reforzando la estructura y funcionamiento del sistema nervioso, en proceso de maduración. Es por esto que la persistencia de ciertos reflejos más allá del tiempo establecido es un indicador de lesiones o alteraciones en el sistema nervioso.Los principales reflejos que se tienen en cuenta en la evaluación del desarrollo del niño son: reflejo de succión, prensión palmar, prensión plantar, reflejo de retirada, marcha automática, reflejo de búsqueda y reflejos tónicos.
Respuestas de enderezamiento: son respuestas que permiten evaluar la estabilización del cuerpo y la cabeza del niño con respecto al espacio. Estas respuestas se dan a nivel corporal, cervical, óptico y laberíntico.
Respuestas de equilibrio: de acuerdo con su edad, el pequeño debe desarrollar ciertas capacidades o posiciones: a los 6 meses debe tener una posición supina y prona, a los 8 meses sedente, a los 12 meses cuadrúpeda, a los 15 meses de rodillas y a los 18 meses bípeda.
Respuestas posturales automáticas: son comportamientos que debe tener el niño como respuesta a cambios súbitos de posición o estímulos fuertes. Aquí encontramos reflejos como el de Moro o Landau, reacción positiva de soporte y protectora.
Control postural y respuestas motoras: en este aspecto se debe evaluar el control postural del niño de acuerdo con su edad. De esta manera, las etapas son: sostén cefálico, rolados, control del tronco, posición sedente (capacidad para sentarse), cuadrúpedo, gateo, bípedo y marcha.Un aspecto importante en el sistema postural es lo que se conoce como tono muscular. El tono se refiere a la capacidad de distensión y tensión muscular, que va aumentando en la medida que el bebé interactúa con su entorno. Cuando el bebé nace, el cuerpo del niño está tensionado y no tiene mucha flexibilidad, esta se va logrando a medida que aumenta el tono muscular, que además constituye la base de la postura y la coordinación.Se habla de tono normal cuando hay un ajuste rápido, es decir, cuando el bebé cambia rápidamente de postura según sus necesidades y posibilidades (esto depende de la edad). El tono es, entonces, un indicador de que el desarrollo del bebé está teniendo su curso normal. Si no es así, el pequeño va a manifestar anomalías en el tono. Si, por ejemplo, pone resistencia a los cambios de postura se presenta hipertonía, que significa un retraso adaptativo. De otro lado, si el bebé tiene dificultad de sostener movimientos y posturas se presenta hipotonía, es decir, flacidez o ausencia de resistencia. En ambos casos, es un indicador de algún trastorno del Sistema Nervioso Central.
Desarrollo ontogénico: siguiendo los métodos utilizados por la doctora Doris Valencia Valencia, se aplica el Test de Munich. El test identifica los comportamientos que deben estar presentes en determinadas edades y evaluar a los niños con alto riesgo neurológico.
El desarrollo en el niño ocurre por tres procesos
Maduración: el bebé es un adulto en potencia. Para lograr desarrollar todas sus capacidades requiere de un proceso de maduración de su organismo. En el caso de la psicomotricidad, se habla de maduración en un sentido fisiológico relacionado con el sistema muscular y el sistema nervioso (el cual incluye la maduración cerebral).
Crecimiento: cuando se habla de crecimiento en los niños, se hace en un sentido cuantitativo pues se refiere al aumento de masa corporal de acuerdo con la edad del pequeño.
Aprendizaje: es el permanente cambio en el rendimiento de las actividades que puede realizar el niño.
El desarrollo de las capacidades motoras, cognitivas y del lenguaje en el niño equivalen a la adquisición de habilidades y maduración del sistema nervioso, de manera progresiva hasta aproximadamente los 3 o 4 años. La importancia de una evaluación oportuna y permanente radica en el seguimiento que requiere el niño en caso de presentar alguna anormalidad antes de hacer el diagnóstico. Por esto se recomienda que después del examen postparto, el bebé tenga un control médico mensual, y la participación activa por parte de los padres, tanto en la estimulación al bebé, como en la observación de su conducta.
Es importante que los padres tengan en cuenta que todos los juegos, cantos, caricias que habitualmente recibe el bebé son el mejor estímulo para procurar un buen ambiente en el que el niño pueda desarrollar sus facultades. Así mismo, pueden reforzar aspectos que favorecen su desarrollo como son: una buena nutrición, un buen vínculo madre-hijo, y la estimulación adecuada y oportuna que va de la mano de la buena comunicación con el médico de confianza.
12 Jul
El nacimiento representa para el bebé el inicio de la adaptación al nuevo ambiente que lo rodea. Ese nuevo vínculo que debe establecer se da gracias al desarrollo psicomotriz, pues es la capacidad que le permite desenvolverse en el mundo e ir construyendo a partir de su cuerpo esa nueva personita.
De esta manera, el bebé puede explorar sus posibilidades motrices, creativas y de aprendizaje.
Por esta razón los padres deben saber que, especialmente en los primeros 18 meses de vida, el bebé tiene un crecimiento y desarrollo muy acelerado, por lo cual la estimulación es un aspecto básico para explotar al máximo sus capacidades.
Aunque tradicionalmente encontramos este desarrollo como psicomotriz, para la doctora Doris Valencia Valencia, médica fisiatra infantil de la Universidad Nacional de Colombia, este término ha sido reemplazado por el de desarrollo de las capacidades motoras, cognitivas y de lenguaje, pues en realidad no trata la parte psíquica del bebé. A su vez, estas áreas son las que se evalúan a la hora de identificar trastornos y lesiones en el sistema nervioso de los niños.
Actualmente, explica la doctora Doris Valencia Valencia, en la evaluación del desarrollo del bebé se tienen en cuenta 6 aspectos:
1. Reflejos arcaicos 2. Respuestas de enderezamiento 3. Reacciones de equilibrio 4. Respuestas posturales automáticas 5. Control postural 6. Desarrollo ontogénico
Reflejos arcaicos: son los primeros movimientos que realiza el bebé de manera automática o refleja, permitiendo su adaptación a este nuevo ambiente tan diferente a aquel del vientre materno. A partir de estos movimientos el bebé va desarrollando unos más complejos reforzando la estructura y funcionamiento del sistema nervioso, en proceso de maduración. Es por esto que la persistencia de ciertos reflejos más allá del tiempo establecido es un indicador de lesiones o alteraciones en el sistema nervioso.Los principales reflejos que se tienen en cuenta en la evaluación del desarrollo del niño son: reflejo de succión, prensión palmar, prensión plantar, reflejo de retirada, marcha automática, reflejo de búsqueda y reflejos tónicos.
Respuestas de enderezamiento: son respuestas que permiten evaluar la estabilización del cuerpo y la cabeza del niño con respecto al espacio. Estas respuestas se dan a nivel corporal, cervical, óptico y laberíntico.
Respuestas de equilibrio: de acuerdo con su edad, el pequeño debe desarrollar ciertas capacidades o posiciones: a los 6 meses debe tener una posición supina y prona, a los 8 meses sedente, a los 12 meses cuadrúpeda, a los 15 meses de rodillas y a los 18 meses bípeda.
Respuestas posturales automáticas: son comportamientos que debe tener el niño como respuesta a cambios súbitos de posición o estímulos fuertes. Aquí encontramos reflejos como el de Moro o Landau, reacción positiva de soporte y protectora.
Control postural y respuestas motoras: en este aspecto se debe evaluar el control postural del niño de acuerdo con su edad. De esta manera, las etapas son: sostén cefálico, rolados, control del tronco, posición sedente (capacidad para sentarse), cuadrúpedo, gateo, bípedo y marcha.Un aspecto importante en el sistema postural es lo que se conoce como tono muscular. El tono se refiere a la capacidad de distensión y tensión muscular, que va aumentando en la medida que el bebé interactúa con su entorno. Cuando el bebé nace, el cuerpo del niño está tensionado y no tiene mucha flexibilidad, esta se va logrando a medida que aumenta el tono muscular, que además constituye la base de la postura y la coordinación.Se habla de tono normal cuando hay un ajuste rápido, es decir, cuando el bebé cambia rápidamente de postura según sus necesidades y posibilidades (esto depende de la edad). El tono es, entonces, un indicador de que el desarrollo del bebé está teniendo su curso normal. Si no es así, el pequeño va a manifestar anomalías en el tono. Si, por ejemplo, pone resistencia a los cambios de postura se presenta hipertonía, que significa un retraso adaptativo. De otro lado, si el bebé tiene dificultad de sostener movimientos y posturas se presenta hipotonía, es decir, flacidez o ausencia de resistencia. En ambos casos, es un indicador de algún trastorno del Sistema Nervioso Central.
Desarrollo ontogénico: siguiendo los métodos utilizados por la doctora Doris Valencia Valencia, se aplica el Test de Munich. El test identifica los comportamientos que deben estar presentes en determinadas edades y evaluar a los niños con alto riesgo neurológico.
El desarrollo en el niño ocurre por tres procesos
Maduración: el bebé es un adulto en potencia. Para lograr desarrollar todas sus capacidades requiere de un proceso de maduración de su organismo. En el caso de la psicomotricidad, se habla de maduración en un sentido fisiológico relacionado con el sistema muscular y el sistema nervioso (el cual incluye la maduración cerebral).
Crecimiento: cuando se habla de crecimiento en los niños, se hace en un sentido cuantitativo pues se refiere al aumento de masa corporal de acuerdo con la edad del pequeño.
Aprendizaje: es el permanente cambio en el rendimiento de las actividades que puede realizar el niño.
El desarrollo de las capacidades motoras, cognitivas y del lenguaje en el niño equivalen a la adquisición de habilidades y maduración del sistema nervioso, de manera progresiva hasta aproximadamente los 3 o 4 años. La importancia de una evaluación oportuna y permanente radica en el seguimiento que requiere el niño en caso de presentar alguna anormalidad antes de hacer el diagnóstico. Por esto se recomienda que después del examen postparto, el bebé tenga un control médico mensual, y la participación activa por parte de los padres, tanto en la estimulación al bebé, como en la observación de su conducta.
Es importante que los padres tengan en cuenta que todos los juegos, cantos, caricias que habitualmente recibe el bebé son el mejor estímulo para procurar un buen ambiente en el que el niño pueda desarrollar sus facultades. Así mismo, pueden reforzar aspectos que favorecen su desarrollo como son: una buena nutrición, un buen vínculo madre-hijo, y la estimulación adecuada y oportuna que va de la mano de la buena comunicación con el médico de confianza.
desarrollo sicomotor
PAUTAS DE DESARROLLO SICOMOTOR
Conductas esperadas por edad
1 MES
Se mantiene en actitud de flexión y un poco rígido. Los puños cerrados, antebrazos flexionados sobre los brazos, muslos y piernas ligeramente flexionados.
No sostiene la cabeza, pero la mueve hacia los lados. Al levantarlo la cabeza cae a los lados o hacia atrás.
Al dejarlo boca abajo, Levanta el mentón, voltea la cabeza y la levanta momentáneamente.
Fija la mirada en el rostro de la mamá.
Reacciona frente a sonidos fuertes.
Aprieta el dedo al estimular la palma de su mano.
Duerme la mayor parte del día y se despierta cada dos o tres horas para alimentarse.
2 MESES
Persigue con la mirada los objetos que se le presentan, siguiéndolos de lado a lado.
Gira la cabeza a sonidos.
Eleva cabeza y tronco al colocarlo boca abajo.
Levanta la cabeza y hombros al sentarlo.
Sonríe claramente con el contacto social y reacciona con los ruidos.
Ríe a carcajadas.
3 MESES
Con los brazos extendidos levanta la cabeza y el tórax.
Domina los movimientos de la cabeza, la cual ya logra sostener.
Se interesa por los juguetes y le gusta el contacto con la gente.
Escucha la música y expresa sonidos.
4 MESES
Levanta la cabeza y el tórax.
Agarra objetos y los lleva a la boca.
Al sentarlo mantiene firme la cabeza.
Ríe a carcajadas y se excita al ver la comida.
5 MESES
Se lleva los pies a la boca.
Logra movilizarse "arrastrándose" para agarrar un objeto.
Se da la vuelta de boca abajo a boca arriba.
Puede pasar un objeto de una mano a la otra.
Sostiene su biberón con las manos.
Reconoce a sus familiares y se atemoriza de los extraños.
Entiende su nombre.
Se resiste a que le quiten un juguete.
6 MESES
Se mantiene sentado brevemente con apoyo.
Pasa objetos de una mano a otra y juega con las manos.
Repite sílabas. Dice da-da.
Controla la cabeza firmemente y la voltea como respuesta a los estímulos visuales o auditivos.
7 MESES
Se sienta solo, sin apoyo y por más tiempo.
Se para sosteniéndose de los muebles.
Habla varias sílabas e imita sonidos.
Sostiene una cucharilla.
Puede tomar un objeto en cada mano y golpear uno contra el otro.
8 MESES
Se arrastra hasta ponerse de pie.
Se para apoyando el cuerpo en algo firme.
Utiliza sus manos para agarrar objetos.
Puede aplaudir y hacer ademanes de "chao".
Toca, sonríe y besa su imagen en un espejo.
9 MESES
Se pone de pie con apoyo, "gatea" o se arrastra.
Recoge los objetos utilizando los dedos pulgar o índice.
Intenta agarrar los juguetes que se caen.
Repite sonidos consonantes como ma-má o pa-pá.
Entiende órdenes.
12 MESES
Se para y camina con ayuda, apoyándose en los muebles o de la mano.
Dice al menos 2 palabras, además de mamá y papá.
Obedece órdenes simples.
Entrega un objeto a otra persona, si se lo pieden.
Introduce y saca cosas de una caja.
15 MESES
Camina solo.
Hace "garabatos" con un lápiz.
Sigue órdenes sencillas.
Puede nombrar un objeto familiar.
Indica lo que desea, señalándolo.
Abraza a sus padres.
18 MESES
Corre torpemente.
Se sienta en una silla bajita.
Sube escaleras con ayuda.
Utiliza aproximadamente diez palabras.
Identifica una o más partes de su cuerpo.
Come solo.
Besa a sus padres.
2 AÑOS
Corre bien.
Sube y baja escaleras.
Contesta al pedir su nombre.
Hace frases con dos palabras.
Se lava las manos.
Sabe utilizar una cuchara.
Su vocabulario ha aumentado y tiene capacidad para expresar sus ideas y deseos.
Se para en un pie con ayuda.
Muestra partes de su cuerpo.
Abre y cierra puertas.
"Escala" los muebles.
Avisa cuando quiere pipí.
3 AÑOS
Salta con los dos pies.
Hace dibujos y pinta.
Dice pequeñas frases.
Sube y baja escaleras.
4 AÑOS
Reconoce y nombra tres colores.
Sabe su nombre.
Dibuja personas.
Pide las cosas que quiere.
5 AÑOS
Dibuja letras.
Cuenta con los dedos.
Juega con otros niños.
Imita a los adultos.
Conductas esperadas por edad
1 MES
Se mantiene en actitud de flexión y un poco rígido. Los puños cerrados, antebrazos flexionados sobre los brazos, muslos y piernas ligeramente flexionados.
No sostiene la cabeza, pero la mueve hacia los lados. Al levantarlo la cabeza cae a los lados o hacia atrás.
Al dejarlo boca abajo, Levanta el mentón, voltea la cabeza y la levanta momentáneamente.
Fija la mirada en el rostro de la mamá.
Reacciona frente a sonidos fuertes.
Aprieta el dedo al estimular la palma de su mano.
Duerme la mayor parte del día y se despierta cada dos o tres horas para alimentarse.
2 MESES
Persigue con la mirada los objetos que se le presentan, siguiéndolos de lado a lado.
Gira la cabeza a sonidos.
Eleva cabeza y tronco al colocarlo boca abajo.
Levanta la cabeza y hombros al sentarlo.
Sonríe claramente con el contacto social y reacciona con los ruidos.
Ríe a carcajadas.
3 MESES
Con los brazos extendidos levanta la cabeza y el tórax.
Domina los movimientos de la cabeza, la cual ya logra sostener.
Se interesa por los juguetes y le gusta el contacto con la gente.
Escucha la música y expresa sonidos.
4 MESES
Levanta la cabeza y el tórax.
Agarra objetos y los lleva a la boca.
Al sentarlo mantiene firme la cabeza.
Ríe a carcajadas y se excita al ver la comida.
5 MESES
Se lleva los pies a la boca.
Logra movilizarse "arrastrándose" para agarrar un objeto.
Se da la vuelta de boca abajo a boca arriba.
Puede pasar un objeto de una mano a la otra.
Sostiene su biberón con las manos.
Reconoce a sus familiares y se atemoriza de los extraños.
Entiende su nombre.
Se resiste a que le quiten un juguete.
6 MESES
Se mantiene sentado brevemente con apoyo.
Pasa objetos de una mano a otra y juega con las manos.
Repite sílabas. Dice da-da.
Controla la cabeza firmemente y la voltea como respuesta a los estímulos visuales o auditivos.
7 MESES
Se sienta solo, sin apoyo y por más tiempo.
Se para sosteniéndose de los muebles.
Habla varias sílabas e imita sonidos.
Sostiene una cucharilla.
Puede tomar un objeto en cada mano y golpear uno contra el otro.
8 MESES
Se arrastra hasta ponerse de pie.
Se para apoyando el cuerpo en algo firme.
Utiliza sus manos para agarrar objetos.
Puede aplaudir y hacer ademanes de "chao".
Toca, sonríe y besa su imagen en un espejo.
9 MESES
Se pone de pie con apoyo, "gatea" o se arrastra.
Recoge los objetos utilizando los dedos pulgar o índice.
Intenta agarrar los juguetes que se caen.
Repite sonidos consonantes como ma-má o pa-pá.
Entiende órdenes.
12 MESES
Se para y camina con ayuda, apoyándose en los muebles o de la mano.
Dice al menos 2 palabras, además de mamá y papá.
Obedece órdenes simples.
Entrega un objeto a otra persona, si se lo pieden.
Introduce y saca cosas de una caja.
15 MESES
Camina solo.
Hace "garabatos" con un lápiz.
Sigue órdenes sencillas.
Puede nombrar un objeto familiar.
Indica lo que desea, señalándolo.
Abraza a sus padres.
18 MESES
Corre torpemente.
Se sienta en una silla bajita.
Sube escaleras con ayuda.
Utiliza aproximadamente diez palabras.
Identifica una o más partes de su cuerpo.
Come solo.
Besa a sus padres.
2 AÑOS
Corre bien.
Sube y baja escaleras.
Contesta al pedir su nombre.
Hace frases con dos palabras.
Se lava las manos.
Sabe utilizar una cuchara.
Su vocabulario ha aumentado y tiene capacidad para expresar sus ideas y deseos.
Se para en un pie con ayuda.
Muestra partes de su cuerpo.
Abre y cierra puertas.
"Escala" los muebles.
Avisa cuando quiere pipí.
3 AÑOS
Salta con los dos pies.
Hace dibujos y pinta.
Dice pequeñas frases.
Sube y baja escaleras.
4 AÑOS
Reconoce y nombra tres colores.
Sabe su nombre.
Dibuja personas.
Pide las cosas que quiere.
5 AÑOS
Dibuja letras.
Cuenta con los dedos.
Juega con otros niños.
Imita a los adultos.
desarrollo sicomotor
PAUTAS DE DESARROLLO SICOMOTOR
Conductas esperadas por edad
1 MES
Se mantiene en actitud de flexión y un poco rígido. Los puños cerrados, antebrazos flexionados sobre los brazos, muslos y piernas ligeramente flexionados.
No sostiene la cabeza, pero la mueve hacia los lados. Al levantarlo la cabeza cae a los lados o hacia atrás.
Al dejarlo boca abajo, Levanta el mentón, voltea la cabeza y la levanta momentáneamente.
Fija la mirada en el rostro de la mamá.
Reacciona frente a sonidos fuertes.
Aprieta el dedo al estimular la palma de su mano.
Duerme la mayor parte del día y se despierta cada dos o tres horas para alimentarse.
2 MESES
Persigue con la mirada los objetos que se le presentan, siguiéndolos de lado a lado.
Gira la cabeza a sonidos.
Eleva cabeza y tronco al colocarlo boca abajo.
Levanta la cabeza y hombros al sentarlo.
Sonríe claramente con el contacto social y reacciona con los ruidos.
Ríe a carcajadas.
3 MESES
Con los brazos extendidos levanta la cabeza y el tórax.
Domina los movimientos de la cabeza, la cual ya logra sostener.
Se interesa por los juguetes y le gusta el contacto con la gente.
Escucha la música y expresa sonidos.
4 MESES
Levanta la cabeza y el tórax.
Agarra objetos y los lleva a la boca.
Al sentarlo mantiene firme la cabeza.
Ríe a carcajadas y se excita al ver la comida.
5 MESES
Se lleva los pies a la boca.
Logra movilizarse "arrastrándose" para agarrar un objeto.
Se da la vuelta de boca abajo a boca arriba.
Puede pasar un objeto de una mano a la otra.
Sostiene su biberón con las manos.
Reconoce a sus familiares y se atemoriza de los extraños.
Entiende su nombre.
Se resiste a que le quiten un juguete.
6 MESES
Se mantiene sentado brevemente con apoyo.
Pasa objetos de una mano a otra y juega con las manos.
Repite sílabas. Dice da-da.
Controla la cabeza firmemente y la voltea como respuesta a los estímulos visuales o auditivos.
7 MESES
Se sienta solo, sin apoyo y por más tiempo.
Se para sosteniéndose de los muebles.
Habla varias sílabas e imita sonidos.
Sostiene una cucharilla.
Puede tomar un objeto en cada mano y golpear uno contra el otro.
8 MESES
Se arrastra hasta ponerse de pie.
Se para apoyando el cuerpo en algo firme.
Utiliza sus manos para agarrar objetos.
Puede aplaudir y hacer ademanes de "chao".
Toca, sonríe y besa su imagen en un espejo.
9 MESES
Se pone de pie con apoyo, "gatea" o se arrastra.
Recoge los objetos utilizando los dedos pulgar o índice.
Intenta agarrar los juguetes que se caen.
Repite sonidos consonantes como ma-má o pa-pá.
Entiende órdenes.
12 MESES
Se para y camina con ayuda, apoyándose en los muebles o de la mano.
Dice al menos 2 palabras, además de mamá y papá.
Obedece órdenes simples.
Entrega un objeto a otra persona, si se lo pieden.
Introduce y saca cosas de una caja.
15 MESES
Camina solo.
Hace "garabatos" con un lápiz.
Sigue órdenes sencillas.
Puede nombrar un objeto familiar.
Indica lo que desea, señalándolo.
Abraza a sus padres.
18 MESES
Corre torpemente.
Se sienta en una silla bajita.
Sube escaleras con ayuda.
Utiliza aproximadamente diez palabras.
Identifica una o más partes de su cuerpo.
Come solo.
Besa a sus padres.
2 AÑOS
Corre bien.
Sube y baja escaleras.
Contesta al pedir su nombre.
Hace frases con dos palabras.
Se lava las manos.
Sabe utilizar una cuchara.
Su vocabulario ha aumentado y tiene capacidad para expresar sus ideas y deseos.
Se para en un pie con ayuda.
Muestra partes de su cuerpo.
Abre y cierra puertas.
"Escala" los muebles.
Avisa cuando quiere pipí.
3 AÑOS
Salta con los dos pies.
Hace dibujos y pinta.
Dice pequeñas frases.
Sube y baja escaleras.
4 AÑOS
Reconoce y nombra tres colores.
Sabe su nombre.
Dibuja personas.
Pide las cosas que quiere.
5 AÑOS
Dibuja letras.
Cuenta con los dedos.
Juega con otros niños.
Imita a los adultos.
Conductas esperadas por edad
1 MES
Se mantiene en actitud de flexión y un poco rígido. Los puños cerrados, antebrazos flexionados sobre los brazos, muslos y piernas ligeramente flexionados.
No sostiene la cabeza, pero la mueve hacia los lados. Al levantarlo la cabeza cae a los lados o hacia atrás.
Al dejarlo boca abajo, Levanta el mentón, voltea la cabeza y la levanta momentáneamente.
Fija la mirada en el rostro de la mamá.
Reacciona frente a sonidos fuertes.
Aprieta el dedo al estimular la palma de su mano.
Duerme la mayor parte del día y se despierta cada dos o tres horas para alimentarse.
2 MESES
Persigue con la mirada los objetos que se le presentan, siguiéndolos de lado a lado.
Gira la cabeza a sonidos.
Eleva cabeza y tronco al colocarlo boca abajo.
Levanta la cabeza y hombros al sentarlo.
Sonríe claramente con el contacto social y reacciona con los ruidos.
Ríe a carcajadas.
3 MESES
Con los brazos extendidos levanta la cabeza y el tórax.
Domina los movimientos de la cabeza, la cual ya logra sostener.
Se interesa por los juguetes y le gusta el contacto con la gente.
Escucha la música y expresa sonidos.
4 MESES
Levanta la cabeza y el tórax.
Agarra objetos y los lleva a la boca.
Al sentarlo mantiene firme la cabeza.
Ríe a carcajadas y se excita al ver la comida.
5 MESES
Se lleva los pies a la boca.
Logra movilizarse "arrastrándose" para agarrar un objeto.
Se da la vuelta de boca abajo a boca arriba.
Puede pasar un objeto de una mano a la otra.
Sostiene su biberón con las manos.
Reconoce a sus familiares y se atemoriza de los extraños.
Entiende su nombre.
Se resiste a que le quiten un juguete.
6 MESES
Se mantiene sentado brevemente con apoyo.
Pasa objetos de una mano a otra y juega con las manos.
Repite sílabas. Dice da-da.
Controla la cabeza firmemente y la voltea como respuesta a los estímulos visuales o auditivos.
7 MESES
Se sienta solo, sin apoyo y por más tiempo.
Se para sosteniéndose de los muebles.
Habla varias sílabas e imita sonidos.
Sostiene una cucharilla.
Puede tomar un objeto en cada mano y golpear uno contra el otro.
8 MESES
Se arrastra hasta ponerse de pie.
Se para apoyando el cuerpo en algo firme.
Utiliza sus manos para agarrar objetos.
Puede aplaudir y hacer ademanes de "chao".
Toca, sonríe y besa su imagen en un espejo.
9 MESES
Se pone de pie con apoyo, "gatea" o se arrastra.
Recoge los objetos utilizando los dedos pulgar o índice.
Intenta agarrar los juguetes que se caen.
Repite sonidos consonantes como ma-má o pa-pá.
Entiende órdenes.
12 MESES
Se para y camina con ayuda, apoyándose en los muebles o de la mano.
Dice al menos 2 palabras, además de mamá y papá.
Obedece órdenes simples.
Entrega un objeto a otra persona, si se lo pieden.
Introduce y saca cosas de una caja.
15 MESES
Camina solo.
Hace "garabatos" con un lápiz.
Sigue órdenes sencillas.
Puede nombrar un objeto familiar.
Indica lo que desea, señalándolo.
Abraza a sus padres.
18 MESES
Corre torpemente.
Se sienta en una silla bajita.
Sube escaleras con ayuda.
Utiliza aproximadamente diez palabras.
Identifica una o más partes de su cuerpo.
Come solo.
Besa a sus padres.
2 AÑOS
Corre bien.
Sube y baja escaleras.
Contesta al pedir su nombre.
Hace frases con dos palabras.
Se lava las manos.
Sabe utilizar una cuchara.
Su vocabulario ha aumentado y tiene capacidad para expresar sus ideas y deseos.
Se para en un pie con ayuda.
Muestra partes de su cuerpo.
Abre y cierra puertas.
"Escala" los muebles.
Avisa cuando quiere pipí.
3 AÑOS
Salta con los dos pies.
Hace dibujos y pinta.
Dice pequeñas frases.
Sube y baja escaleras.
4 AÑOS
Reconoce y nombra tres colores.
Sabe su nombre.
Dibuja personas.
Pide las cosas que quiere.
5 AÑOS
Dibuja letras.
Cuenta con los dedos.
Juega con otros niños.
Imita a los adultos.
miopatias mitocondricas
Los Hechos Acerca de Las Miopatías Mitocóndricas
Queridos Amigos:
¿Que Son Las Enfermedades Mitocóndricas?
¿Que Causa Las Enfermedades Mitocóndricas?
¿Que Le Sucede A Una Persona Con Una MM?
Cuestiones Especiales
¿Como Se Tratan Las Enfermedades Mitocóndricas?
¿Que Síndromes Se Presentan Con Las MMs?
¿Como Se Diagnostican Las MMs?
¿Es Hereditario?
La Búsqueda De Tratamientos Y Curas De La MDA
La MDA Está Aquí Para Ayudarle
Queridos Amigos:
Si está leyendo este panfleto, probablemente es porque acaba de recibir un diagnóstico desconcertante: miopatía mitocóndrica (MM). ¿Qué es la MM y qué significa? Estas son preguntas que mi esposo Jeff y yo enfrentamos cuando nuestra hija bebé, Alycia, fue diagnosticada con MM en 1995.
La MM es una enfermedad con muchos aspectos diferentes. Como podrá leer en este panfleto, se han identificado docenas de variedades de enfermedades mitocóndricas, con una compleja variedad de síntomas. Algunos síntomas pueden ser tan leves que a duras penas se notan, mientras otros ponen en peligro la vida.
Jeff, Lori, y Alycia Downs
La MM de Alycia ocasiona problemas gastrointestinales que le dificultan obtener una nutrición adecuada y ganar peso. También tiene debilidad muscular, epilepsia, párpados caídos, fatiga, mal balance, pérdida del oído y retraso en el aprendizaje. Usted o un miembro de su familia pueden tener síntomas similares, y sin embargo cada caso es a la vez único.
Cuando primero supimos que Alycia tenía MM, naturalmente sentimos mucho temor e incertidumbre acerca del futuro. A medida que ha pasado el tiempo, hemos aprendido que podemos hacer cosas que nunca creímos posibles — podemos adaptarnos a la incertidumbre, controlar el temor, hacerle frente a los cambios a medida que ocurren y todavía tener una vida familiar alegre y "normal".
Este panfleto ha sido elaborado para ayudarle a entender las causas y los tratamientos de la MM. Hemos encontrado que la información es una herramienta vital para poder manejar la enfermedad de Alycia y lograr el mejor resultado posible.
Con este panfleto también aprenderá algunas cosas alentadoras acerca de la MM. Por ejemplo, aunque se trata de una enfermedad muy poco común, muchos de sus síntomas son comunes en la población general, tales como problemas del corazón, convulsiones y diabetes. Por lo tanto, ya existen buenos tratamientos médicos que ayudan a manejar muchos de los síntomas.
Recuerde siempre que los investigadores están progresando continuamente hacia mejores tratamientos y, al final, curas para las enfermedades mitocóndricas. Además, las personas con discapacidad tienen más oportunidades que nunca de optimizar sus habilidades, así como derechos legales de oportunidades de empleo equitativas y acceso a lugares públicos. Los niños con discapacidades físicas y cognoscitivas tienen garantizada por la ley una educación pública con todo el respaldo que puedan necesitar.
La MDA ha sido un aliado muy valioso a medida que seguimos aprendiendo a vivir con la MM. "La MDA Está Aquí para Ayudarle", le dará más información sobre los muchos servicios de la MDA.
Para nosotros, Alycia no es una enfermedad o un síndrome, sino una pequeña niña contenta, amorosa, desenvuelta, que enriquece nuestras vidas. Jeff y yo hemos descubierto que nadie puede predecir con exactitud cómo progresará su caso. Hasta ahora, ha desafiado algunas expectativas negativas a la vez que ha producido algunas sorpresas muy propias. Debido a todo esto, estamos aprendiendo a vivir cada día como un regalo.
A medida que le hace frente a los retos por delante, le deseamos las mismas bendiciones y la tranquilidad de saber que no está solo.
Lori Downs North Reading, Mass.
¿QUE SON LAS ENFERMEDADES MITOCONDRICAS?
Así como algunas enfermedades reciben el nombre de la parte del cuerpo que afectan (como las enfermedades del corazón), las enfermedades mitocóndricas se llaman así porque afectan una parte específica de las células de las que nuestros cuerpos están formados. Específicamente, las enfermedades mitocóndricas afectan las mitocondrias — pequeñísimas fábricas de energía que se encuentran dentrode casi todas nuestras células.
¿QUE SON LAS ENFERMEDADES MITOCONDRICAS?
1. Sistema nervioso Convulsiones, espasmos, retrasos en el desarrollo, sordera, demencia, apoplejía antes de los 40 años, defectos del sistema visual, mal balance, problemas con los nervios periféricos
2. Ojos Párpados caídos (ptosis), incapacidad de mover los ojos de un lado a otro (oftalmoplegia externa), ceguera (retinitis pigmentosa, atrofia óptica), cataratas
3. Corazón Cardiomiopatía (debilidad del músculo cardíaco), bloqueo de la conducción
4. Hígado Fallo hepático (poco común, excepto en bebés con síndrome de agotamiento de mtADN)
5. Riñones Síndrome de Falconi esenciales en la orina), mioglobinuria
6. Músculos esqueléticos Debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, calambres
7. Tracto digestivo Reflujo ácido, vómito, diarrea crónica, obstrucción intestinal
8. Pancreas Diabetes
Los principales problemas asociados con las enfermedades mitocóndricas — poca energía, producción de radicales libres y acidosis láctea — pueden dar lugar a una variedad de síntomas en muchos órganos diferentes del cuerpo. Este diagrama describe síntomas comunes de enfermedades mitocóndricas, de los cuales la mayoría de las personas tienen un subconjunto específico. Muchos de estos síntomas son muy tratables.
Las mitocondrias son responsables de producir la mayor parte de la energía que se necesita para que funcionen nuestras células. De hecho, proporcionan una fuente tan importante de energía que una célula humana típica contiene cientos de ellas. Una enfermedad mitocóndrica puede desconectar algunas o todas las mitocondrias, desconectando así esta fuente esencial de energía.
Casi todas nuestras células dependen de las mitocondrias para tener una fuente estable de energía, de manera que una enfermedad mitocóndrica puede ser un trastorno de múltiples sistemas que afecta más de un tipo de célula, tejido u órgano. Los síntomas exactos no son los mismos para todos, porque una persona con una enfermedad mitocóndrica puede tener una mezcla única de mitocondrias sanas y defectuosas, con una distribución única en el cuerpo.
Debido a que las células musculares y nerviosas tienen necesidades especialmente altas de energía, los problemas musculares y neurológicos — tales como debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, pérdida del oído, dificultad con el balance y la coordinación, convulsiones y desventajas en el aprendizaje — son características comunes de las enfermedades mitocóndricas. Otras complicaciones frecuentes incluyen cataratas, defectos del corazón, diabetes y crecimiento atrofiado. Usualmente, una persona con una enfermedad mitocóndrica tiene una o más de estas condiciones, algunas de las cuales ocurren juntas en forma tan regular que son agrupadas en síndromes.
Una enfermedad mitocóndrica que ocasiona problemas musculares prominentes se llama una miopatía mitocóndrica (mio significa músculo y patía significa enfermedad), mientras que una enfermedad mitocóndrica que ocasiona problemas prominentes tanto musculares como neurológicos se llama una encefalomiopatía mitocóndrica (encéfalo se refiere al cerebro).
A pesar de sus muchos efectos potenciales, las enfermedades mitocóndricas a veces ocasionan muy poca discapacidad. A veces, una persona tiene suficientes mitocondrias sanas para compensar las defectuosas. Además, debido a que algunos síntomas de las enfermedades mitocóndricas (tales como diabetes o arritmia del corazón) son comunes en la población general, existen tratamientos efectivos para esos síntomas (tales como la insulina o las drogas contra la arritmia).
Este folleto describe las causas generales, las consecuencias y el manejo de las enfermedades mitocóndricas, con énfasis en las miopatías y encefalomiopatías y una vista detallada de los síndromes más comunes.
¿QUE CAUSA LAS ENFERMEDADES MITOCONDRICAS?
Primeramente, las enfermedades mitocóndricas no son contagiosas y no son causadas por nada que una persona hace. Son causadas por mutaciones, o cambios, en los genes — los planes de acción de las células para producir proteínas.
Los genes son responsables de construir nuestros cuerpos y son pasados de padres y madres a hijos, junto con cualquier mutación o defecto que tengan. Esto significa que las enfermedades mitocóndricas son heredables, aunque a menudo afectan a miembros de la misma familia en formas diferentes. (Ver "¿Es Hereditario?")
Los genes involucrados en las enfermedades mitocóndricas normalmente producen proteínas que trabajan dentro de las mitocondrias. Dentro de cada mitocondria, estas proteínas constituyen parte de una línea de ensamblaje que utiliza moléculas de combustible derivadas de la comida para producir la molécula de energía ATP. Este proceso de manufactura, de alta eficiencia, necesita oxígeno; aparte de las mitocondrias, hay formas menos eficientes de producir ATP sin oxígeno.
Las proteínas al inicio de la línea de ensamblaje mitocóndrica actúan como manejadores de carga, introduciendo las moléculas de combustible — azúcares y grasas — dentro de la mitocondria. A continuación, otras proteínas descomponen los azúcares y grasas, extrayendo energía en forma de partículas cargadas, llamadas electrones.
Las proteínas al final de la línea — organizadas en cinco grupos llamados complejos I, II, III, IV y V — utilizan la energía de esos electrones para producir ATP. Los complejos I al IV transportan los electrones por la línea y de allí se les llama la cadena de transporte de electrones. El complejo V de hecho produce ATP, de donde también se le llama sintasa de ATP.
Una deficiencia en uno o más de estos complejos es la causa típica de las enfermedades mitocóndricas. (De hecho, las enfermedades mitocóndricas algunas veces reciben su nombre de una deficiencia específica, tal como deficiencia de complejo I.)
Cuando una célula se llena de mitocondrias defectuosas, no solamente se encuentra sin ATP — puede además acumular una cantidad de oxígeno y moléculas de combustible sin usar, con resultados potencialmente desastrosos.
El exceso de moléculas de combustible es utilizado para producir ATP por medios ineficientes, lo que puede generar productos secundarios potencialmente dañinos como el ácido láctico. (Esto también ocurre cuando una célula tiene un suministro inadecuado de oxígeno, lo que puede suceder a las células musculares durante el ejercicio vigoroso.) La acumulación de ácido láctico en la sangre — llamada acidosis láctea — está asociada con la fatiga muscular y puede efectivamente dañar los músculos y tejidos musculares.
Para mientras, el oxígeno sin usar en la célula puede ser convertido en compuestos destructivos llamados especies reactivas de oxígeno (los cuales constituyen el blanco de las así llamadas drogas y vitaminas antioxidantes.)
La ATP derivada de las mitocondrias proporciona la fuente principal de energía para la contracción de las células musculares y el disparo de las células nerviosas. Por ello, las células musculares y las células nerviosas son especialmente sensitivas a defectos mitocóndricos. Los efectos combinados de la privación de energía y la acumulación de toxinas en estas células probablemente dan lugar a los síntomas principales de las miopatías mitocóndricas y las encefalomiopatías.
¿QUE LE SUCEDE A UNA PERSONA CON UNA MM?
Miopatía
Los principales síntomas de la miopatía mitocóndrica son debilidad y desgaste muscular e intolerancia al ejercicio. Es importante recordar que laseveridad de cualquiera de estos síntomas varía grandemente de una persona a otra, aun dentro de la misma familia.
La debilidad y el desgaste son usualmente más prominentes en los músculos que controlan los movimientos de los ojos y los párpados. Dos consecuencias comunes son la parálisis gradual de los movimientos de los ojos, llamada oftalmoplegia externa progresiva (PEO) y la caída de los párpados superiores, llamada ptosis. Con frecuencia, las personas compensan la PEO automáticamente, moviendo su cabeza para ver en diferentes direcciones y quizá ni siquiera noten algún problema visual. La ptosis es potencialmente más frustrante porque puede perjudicar la visión y además causar una expresión indiferente, pero puede ser corregida mediante cirugía, o mediante el uso de anteojos que tienen una "muleta de ptosis" para levantar los párpados superiores.
Esta mujer tiene debilidad muscular generalizada debido a una miopatía mitocóndria.
Las miopatías mitocóndricas también pueden ocasionar debilidad y desgaste en otros músculos de la cara y el cuello, lo que puede llevar a problemas de pronunciación y dificultad al tragar. En estos casos, pueden ser útiles la terapia del habla o los cambios en la dieta hacia comidas más fáciles de tragar. Algunas veces las personas con miopatías mitocóndricas experimentan pérdida de la fuerza muscular en los brazos o las piernas y pueden necesitar aparatos ortopédicos o sillas de ruedas para movilizarse.
La intolerancia al ejercicio, también llamada fatiga de ejercicio, se refiere a sensaciones extraordinarias de agotamiento como resultado de un esfuerzo físico. El grado de intolerancia al ejercicio varía grandemente entre individuos. Algunas personas pueden tener problemas solamente con actividades atléticas como correr, mientras que otras pueden experimentar problemas con actividades cotidianas como caminar al buzón del correo o levantar un litro de leche.
A veces, la intolerancia al ejercicio está relacionada con calambres dolorosos de los músculos y/o con el dolor producido por una lesión. Los calambres generalmente son contracciones punzantes que pueden aparentar la paralización temporal del músculo, mientras que el dolor resultante de una lesión es causado por un proceso de daño muscular agudo llamado rabdomiólisis. Los calambres o la rabdomiólisis generalmente ocurren cuando alguien con intolerancia al ejercicio "se excede" y pueden suceder durante el exceso de ejercicio, o varias horas más tarde.
Encefalomiopatía
Una encefalomiopatía mitocóndrica típicamente incluye algunos de los síntomas de miopatía mencionados arriba, más uno o más síntomas neurológicos. De nuevo, estos síntomas demuestran una gran variedad individual, tanto con relación a su tipo como a su severidad.
El menoscabo auditivo, las jaquecas tipo migraña y las convulsiones son algunos de los síntomas más comunes de una encefalomiopatía mitocóndrica. En por lo menos un síndrome, las jaquecas y convulsiones se presentan acompañadas de apoplejía (interrupción del suministro de sangre al cerebro).
Afortunadamente, existen buenos tratamientos para algunas de estas condiciones. El menoscabo auditivo puede manejarse utilizando aparatos para sordos y formas alternas de comunicación. A menudo, las jaquecas pueden aliviarse con medicamentos y las convulsiones pueden prevenirse con drogas utilizadas para la epilepsia (anti-epilépticos). Actualmente existen varias drogas que se están investigando para el tratamiento de apoplejías.
Además de afectar la musculatura del ojo, una encefalomiopatía mitocóndrica puede afectar el ojo en sí y partes del cerebro involucradas en la visión. (Por ejemplo, las cataratas — el engrosamiento de los lentes que enfocan la luz en el ojo — son un síntoma común de encefalomiopatía mitocóndrica.) Comparados con los problemas musculares, estos efectos tienen mayor tendencia a ocasionar menoscabos serios de la visión.
Con frecuencia, la encefalomiopatía mitocóndrica causa ataxia, o problemas con el balance y la coordinación. Las personas con ataxia generalmente están predispuestas a momentos de mareo y caídas, pero pueden evitar parcialmente esos problemas a través de terapia física y ocupacional, así como el uso de ayudas para sostenerse como pasamanos, un caminador o — en casos severos — una silla de ruedas.
CUESTIONES ESPECIALES
Cuidado Respiratorio
La miopatía mitocóndrica puede llevar a problemas respiratorios que requieren la ayuda de un ventilador.
Algunas veces, estas enfermedades pueden ocasionar debilidad significativa en los músculos que mantienen la respiración. Además, las encefalomiopatías mitocóndricas a veces causan anormalidades cerebrales que alteran el control del cerebro sobre la respiración.
Una persona con problemas respiratorios leves puede necesitar ocasionalmente oxígeno suplementario, mientras que alguien con problemas más severos puede necesitar mantenimiento permanente por medio de un ventilador. Si usted tiene un trastorno mitocóndrico, debe estar atento a las señales de insuficiencia respiratoria (falta de aliento o jaquecas matutinas) y ver que su respiración sea examinada regularmente por un especialista.
Cuidado del Corazón
Algunas veces, las enfermedades mitocóndricas afectan directamente al corazón. En estos casos, la causa usual es una interrupción en el latido rítmico del corazón, llamada bloqueo de conducción. Aunque peligrosa, esta condición es tratable con unmarcapasos, el cual estimula el latido normal del corazón. Si usted tiene un trastorno mitocóndrico, puede necesitar exámenes regulares por un cardiólogo.
Otras Cuestiones Potenciales de Salud
Algunas personas con enfermedades mitocóndricas sufren de serios problemas de los riñones, problemas gastrointestinales y/o diabetes. Algunos de estos problemas son efectos directos de defectos mitocóndricos en los riñones, el sistema digestivo o el páncreas (en la diabetes), mientras que otros son efectos indirectos de defectos mitocóndricos en otros tejidos.
Por ejemplo, la rabdomiólisis puede llevar a problemas renales al dejar escapar a través rupturas en células musculares una proteína llamada mioglobina, que se acumula en la corriente sanguínea. Esta condición, llamada mioglobinuria, sobrecarga la habilidad de los riñones de filtrar los desechos de la sangre hacia la orina y puede causar daño a los riñones.
Cuestiones Especiales en los Niños
Visión: Aunque la PEO y la ptosis típicamente causan una pérdida leve de la visión en los adultos, pueden ser potencialmente mucho más dañinas en niños con miopatías mitocóndricas.
El sistema visual del cerebro puede ser afectado en niños con miopatía mitocóndrica.
Debido a que el desarrollo del cerebro es sensitivo a las experiencias de la niñez, el sufrir PEO o ptosis durante la niñez puede a veces causar daño permanente en el sistema visual del cerebro. Por esta razón, es importante que un especialista examine la visión de niños con señales de PEO o ptosis.
•Retrasos en el desarrollo: Debido a debilidad muscular, anormalidades cerebrales o una combinación de ambas, los niños con enfermedades mitocóndricas pueden tener dificultad para desarrollar ciertas habilidades. Por ejemplo, pueden tomarse un tiempo excepcionalmente largo para alcanzar las marcas motoras (tales como sentarse, gatear y caminar).
A medida que crecen, pueden no ser capaces de movilizarse como otros niños de su edad y pueden tener problemas de pronunciación y/o discapacidades de aprendizaje. Si su hijo está siendo severamente afectado por estos problemas, puede beneficiarse de terapia física, terapia del habla y posiblemente un programa de educación individualizada (IEP, siglas en inglés) en la escuela.
Algunos niños con miopatías mitocóndricas experimentan retrasos en el desarrollo.
¿COMO SE TRATAN LAS ENFERMEDADES MITOCONDRICAS?
Al mismo tiempo que las miopatías mitocóndricas y las encefalomiopatías son relativamente raras, algunas de sus manifestaciones potenciales son comunes entre la población general. En consecuencia, esas complicaciones (incluyendo problemas del corazón, apoplejías, convulsiones, migrañas, sordera y diabetes) tienen tratamientos altamente efectivos (incluyendo medicamentos, modificaciones en la dieta y cambios en el estilo de vida. Ver "Cuestiones Especiales".)
Es afortunado que, a menudo, estos síntomas tratables constituyen las complicaciones que más ponen en peligro la vida en las enfermedades mitocóndricas. Teniendo eso en mente, las personas con enfermedades mitocóndricas pueden lograr mucho en cuanto a su propio cuidado, controlando su salud y programando exámenes médicos regulares.
En vez de enfocarse en complicaciones específicas de las enfermedades mitocóndricas, algunos tratamientos nuevos y menos comprobados tratan de reparar o pasar por alto las mitocondrias defectuosas. Estos tratamientos consisten en suplementos dietéticos basados en tres sustancias naturales que se presentan en la producción de ATP en nuestras células.
Una de estas sustancias, la creatina, actúa normalmente como una reserva de ATP al formar un compuesto llamado fosfato de creatina. Cuando la demanda de ATP de una célula excede la cantidad que sus mitocondrias pueden producir, la creatina puede liberar fosfato (la "P" en ATP) para mejorar rápidamente el suministro de ATP. De hecho, típicamente el fosfato decreatina (tambiénllamado fosfocreatina) proporciona la inyección inicial de ATP requerida para una actividad muscular vigorosa.
Otra sustancia, la carnitina, generalmente mejora la eficiencia de la producción de ATP al ayudar a importar ciertas moléculas de combustible dentro de las mitocondrias y al remover algunos de los productos secundarios tóxicos de la producción de ATP. La carnitina puede obtenerse sin receta como un suplemento llamado L-carnitina.
Finalmente, la coenzima Q10, o coQ10, es un componente de la cadena de transporte de electrones que utiliza oxígeno para producir ATP. Algunas enfermedades mitocóndricas son causadas por una deficiencia de coQ10 y existe buena evidencia que el suplemento de coQ10 es beneficioso en estos casos. Algunos médicos piensan que el suplementar coQ10 también puede aliviar otras enfermedades mitocóndricas.
La creatina, la L-carnitina y los suplementos coQ10 son a menudo combinados en un "cóctel" para el tratamiento de enfermedades mitocóndricas. Aunque hay poca evidencia científica que demuestre que este tratamiento funciona, muchas personas con enfermedades mitocóndricas han reportado beneficios modestos. A lo menos, no parece haber ningún efecto secundario dañino de los tres suplementos cuando se toman con moderación, pero usted debiera consultar con su doctor o el director de la clínica MDA antes de tomar cualquiera de ellos.
¿QUE SINDROMES SE PRESENTAN CON LAS MMs?
Las miopatías mitocóndricas pueden ser heredadas y su severidad puede variar dentro de una familia.
Nota: Típicamente, estos síndromes son heredados, ya sea en un patrón materno () o en un así llamado patrón Mendeliano (), y/o son esporádicos (), es decir que ocurren sin ningún antecedente hereditario. Para más información sobre herencia, ver "¿Es Hereditario?".
KSS: síndrome de Kearns-Sayre
Inicio: antes de los 20 años de edad
Características: Este trastorno se define por PEO (usualmente como el síntoma inicial) y retinopatía pigmentaria, una pigmentación "sal y pimienta" en la retina que puede afectar la visión, pero a menudo la deja intacta. Otros síntomas comunes incluyen bloqueo de la conducción (en el corazón) y ataxia. Síntomas menos típicos son el retraso o deterioro mental, maduraciónsexual atrasada y baja estatura.
Síndrome de Leigh: encefalomiopatía necrosante subaguda (MILS = síndrome de Leigh heredado maternalmente)
Inicio: infancia
Características: El síndrome de Leigh causa anormalidades cerebrales que pueden resultar en ataxia, convulsiones, visión y oído deteriorados, retrasos en el desarrollo y control alterado de la respiración. También ocasiona debilidad muscular, con efectos prominentes en el tragar, el habla y los movimientos del ojo.
MDS: síndrome de agotamiento del ADN mitocóndrico
Inicio: infancia
Características: Este trastorno típicamente causa debilidad muscular y/o fallo hepático y, más raramente, anormalidades cerebrales. La "flojedad", las dificultades de alimentación y los retrasos en el desarrollo son síntomas comunes; la PEO y las convulsiones son menos comunes.
MELAS: encefalomiopatía mitocóndrica, acidosis láctea y episodios semejantes a la apoplejía
Inicio: niñez a edad adulta temprana
Características: La MELAS causa apoplejías recurrentes en el cerebro, las que se manifiestan como jaquecas semejantes a la migraña, vómitos y (con menos frecuencia) convulsiones y puede llevar a daño cerebral permanente. Otros síntomas comunes incluyen PEO, debilidad muscular generalizada, intolerancia al ejercicio, pérdida del oído, diabetes y baja estatura.
MERRF: epilepsia mioclónica con fibras rojas desiguales
Inicio: tarde en la niñez a adolescencia
Características: Los síntomas más prominentes son mioclono (espasmo muscular), convulsiones, ataxia y debilidad muscular. La enfermedad también puede causar pérdida del oído y baja estatura.
MNGIE: encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocóndrica
Inicio: usualmente antes de los 20 años de edad
Características: Este trastorno causa PEO, ptosis, debilidad en las extremidades y problemas gastrointestinales (digestivos) incluyendo diarrea crónica y dolores abdominales. Otro síntoma común es la neuropatía periférica (una disfunción de los nervios que puede llevar a reducción sensorial y debilidad muscular).
NARP: neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa
Inicio: infancia a edad adulta
Características: NARP causa neuropatía (ver arriba), ataxia y retinitis pigmentosa (degeneración de la retina en el ojo, resultando en pérdida de la visión). También puede ocasionar retraso en el desarrollo, convulsiones y demencia.
Síndrome de Pearson
Inicio: infancia
Características: Este síndrome causa anemia severa y disfunción del páncreas. Los niños que sobreviven esta enfermedad usualmente pasan a desarrollar KSS.
PEO: oftalmoplegia externa progresiva
Inicio: usualmente en la adolescencia o edad adulta temprana
Características: Como se hace ver arriba, PEO es a menudo un síntoma de enfermedad mitocóndrica, pero algunas veces se destaca como un síndrome determinado. A menudo está relacionado con intolerancia al ejercicio.
¿COMO SE DIAGNOSTICAN LAS MMs?
Ninguno de los síntomas distintivos de las enfermedades mitocóndricas — debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, deterioro del oído, ataxia, convulsiones, discapacidades de aprendizaje, cataratas, defectos del corazón, diabetes y crecimiento atrofiado — son exclusivos de las enfermedades mitocóndricas. Sin embargo, una combinación de tres o más de estos síntomas en una persona constituye una fuerte indicación de enfermedad mitocóndrica, especialmente cuando los síntomas afectan más de un sistema de órganos.
Para evaluar la dimensión de estos síntomas, el médico a menudo comienza por recabar la historia personal del paciente y después procede a efectuar exámenes físicos y neurológicos.
PRUEBAS DE DIAGNOSTICO EN ENFERMEDADES MITOCONDRICAS
Tipo
Prueba
Qué demuestra
Historia familiar
Examen clínico o historia oral de los miembros de la familia
Algunas veces indica un patrón hereditario al mostrar "señales suaves" en familiares no afectados. Estas incluyen sordera, baja estatura, jaquecas tipo migraña y PEO.
Biopsia muscular
1. Histoquímica
2. Inmunohistoquímica
3. Bioquímica
4. Microscopía de electrones
1. Detecta la proliferación anormal de mitocondrias y deficiencias en citocromo C oxidasa (COX, que es el complejo IV en la cadena de transporte de electrones)
2. Detecta la presencia o ausencia de proteínas específicas. Puede descartar otras enfermedades o confirmar la pérdida de proteínas de la cadena de transporte de electrones.
3. Mide la actividad de enzimas específicas. Una prueba especial llamada polarografía mide el consumo de oxígeno en las mitocondrias.
4. Puede confirmar apariencia anormal de las mitocondrias. No se utiliza mucho hoy en día.
Prueba de enzimas en la sangre
1. Niveles de lactato y piruvato
2. Creatina quinasa de suero
1. Si son altos, pueden indicar deficiencias en la cadena de transporte de electrones; niveles anormales de ambos pueden ayudar a identificar la parte de la cadena que está bloqueada.
2. Puede estar ligeramente alta en enfermedades mitocóndricas, pero usualmente es alta únicamente en casos de agotamiento de ADN mitocóndrico.
Prueba genética
1. Mutaciones conocidas
2. Mutaciones raras o desconocidas
1. Utiliza muestras de sangre o músculo para buscar mutaciones conocidas, tratando de encontrar las mutaciones comunes primero.
2. Puede buscar también mutaciones raras o desconocidas, pero puede necesitar muestras de familiares; esto es más costoso y requiere más tiempo.
El examen físico típicamente incluye pruebas de fuerza y resistencia, tales como una prueba de ejercicio, la cual puede involucrar actividades como hacer un puño repetidamente, o subir y bajar un tramo corto de escalera. El examen neurológico puede incluir pruebas de reflejos, visión, habla y habilidades básicas de cognición (pensar).
Dependiendo de la información obtenida durante la historia personal y los exámenes, el médico puede proceder a efectuar pruebas más especializadas que pueden detectar anormalidades en los músculos, el cerebro y otros órganos.
Además de la biopsia muscular, pueden utilizarse técnicas no invasivas para examinar el músculo sin tomar una muestra del tejido. Por ejemplo, una técnica llamada espectroscopía de resonancia magnética de fósforo muscular (MRS) puede medir los niveles de fosfocreatina y ATP (que a menudo se agotan en músculos afectados por enfermedades mitocóndricas). Además, la exploración TC o las imágenes de resonancia magnética (MRI) son herramientas para visualizar la estructura general de los músculos.
Las exploraciones TC y las MRI pueden también usarse para inspeccionar visualmente el cerebro en busca de señales de daño y electrodos superficiales colocados en el cuero cabelludo pueden ser utilizados para producir un récord de la actividad cerebral llamado electroencefalograma (EEG).
Una prueba de sangre puede ser ordenada para que el laboratorio pueda buscar un aumento de lactato o moléculas de combustible sin usar, en la sangre o en el líquido cefalorraquídeo (liquido que baña el cerebro y la médula espinal).
Pueden usarse técnicas similares para examinar las funciones de otros órganos y tejidos del cuerpo. Por ejemplo, un electrocardiograma (EKG) puede monitorear la actividad del corazón y una prueba de sangre puede detectar señales de disfunción renal.
Finalmente, una prueba genética puede determinar si una persona tiene una mutación genética que causa enfermedades mitocóndricas. Idealmente, la prueba se hace utilizando material genético extraído de la sangre y de una biopsia muscular. Es importante saber que, aunque un resultado positivo de la prueba puede confirmar el diagnóstico, un resultado negativo no es necesariamente significativo.
¿ES HEREDITARIO?
Con frecuencia, puede resultar difícil seguir la pista de las enfermedades mitocóndricas a través de un árbol genealógico. Pero como son causadas por genes defectuosos, las enfermedades mitocóndricas sí son hereditarias.
Para entender cómo se transmiten las enfermedades mitocóndricas por herencia, es importante saber que hay dos tipos de genes esenciales para las mitocondrias. El primer tipo se alberga dentro del núcleo — la parte de nuestras células que contiene la mayor parte de nuestro material genético o ADN. El segundo tipo reside exclusivamente dentro del ADN contenido en el interior de las mitocondrias mismas.
Las mutaciones, ya sea en el ADN nuclear (nADN) o en el ADN mitocóndrico (mtADN), pueden causar enfermedades mitocóndricas.
La mayor parte del nADN (juntamente con las mutaciones que tenga) es heredado en un patrón Mendeliano, significando a grandes rasgos que una copia de cada gene viene de cada progenitor. Además, la mayoría de las enfermedades mitocóndricas causadas por mutaciones del nADN (incluyendo el síndrome de Leigh, la MNGIE y aun la MDS) son recesivos autosomales, queriendo decir que se necesitan mutaciones en ambas copias de un gene para causar la enfermedad.
A diferencia del nADN, el mtADN pasa únicamente de la madre al hijo. Esto es así porque durante la concepción, cuando la esperma se fusiona con el óvulo, las mitocondrias de la esperma — y su mtADN — son destruidas. Por lo tanto, las enfermedades mitocóndricas causadas por mtADN son únicas porque son heredadas en un patrón maternal (ver la ilustración).
Otra característica única de las enfermedades de mtADN surge del hecho que una célula humana típica — incluyendo la célula del óvulo — contiene solamente un núcleo, pero cientos de mitocondrias. El resultado es que una sola célula puede contener tanto mitocondrias normales como mitocondrias mutantes y el equilibrio entre las dos determinará la salud de la célula.
Esto ayuda a explicar por qué los síntomas de las enfermedades mitocóndricas pueden variar tanto de persona a persona, aun dentro de la misma familia.
LA BUSQUEDA DE TRATAMIENTOS Y CURAS DE LA MDA
Con el apoyo de la MDA, los científicoscontinúan lograndoprogresos significativos en su búsqueda del entendimiento completo y el tratamiento de las enfermedades mitocóndricas.
El sitio Web de la MDA is constantemente actualizado con la información más reciente sobre las enfermedades neuromusculares en su programa. Lea las más recientes noticias de investigación en inglés o español.
En un esfuerzo continuado, los científicos financiados por la MDA han identificado muchos de los defectos genéticos que causan las enfermedades mitocóndricas. Han utilizado el conocimiento de esos defectos genéticos para crear modelos animales de enfermedades mitocóndricas, los que pueden ser utilizados para investigar tratamientos potenciales. También han diseñado pruebas genéticas que permiten el diagnóstico preciso de defectos mitocóndricos y proporcionan información valiosa para la planificación familiar.
Tal vez más importante aun, el conocimiento de los defectos que causan las enfermedades mitocóndricas abre la posibilidad de algún día reparar esos defectos por medio de terapia genética.
Mientras algunos de los científicos de la MDA persiguen la terapia genética para enfermedades mitocóndricas, otros están conduciendo pruebas clínicas para evaluar los beneficios de los suplementos dietéticos (tales como la creatina, carnitina y coQ10) y de ciertas drogas (tales como el dicloroacetato, que puede reducir la acidosis láctea).
Para personas que tienen enfermedades causadas por mutaciones del mtADN, los científicos financiados por la MDA están trabajando en varias estrategias novedosas de tratamiento. Por ejemplo, el mtADN no es fácilmente accesible a la terapia genética convencional (porque está atrapado dentro de las mitocondrias), así que los científicos están desarrollando nuevas técnicas de terapia genética para superar este obstáculo. Además, algunos científicos están investigando tratamientos con drogas y ciertos tipos de ejercicios para incrementar los niveles celulares del mtADN normal con relación al mtADN mutante.
LA MDA ESTA AQUI PARA AYUDARLE
La Asociación de la Distrofia Muscular ofrece una amplia gama de servicios para ayudarle a usted y a su familia a tratar con una miopatía mitocóndrica. Ya sea que usted sea un adulto que acaba de recibir el diagnóstico de una miopatía mitocóndrica, o el padre o madre de un niño o niña con dicha enfermedad, el personal de su oficina local de la MDA está allí para ayudarle en muchas formas. Los servicios de la Asociación incluyen lo siguiente:
una red nacional de 230 clínicasafiliadas a hospitales, con especialistas preeminentes en enfermedades neuromusculares
campamentos de verano de una semana de duración, para niños con enfermedades neuromusculares
grupos de apoyo
ayuda con la compra y reparación de sillas de ruedas y ortosis
evaluaciones de terapia física, ocupacional y respiratoria
vacunas contra la gripa para proteger el sistema respiratorio
préstamo de equipo
El programa público de enseñanza en salud de la MDA le ayuda a mantenerse al tanto respecto a novedades en la investigación, hallazgos médicos e información de discapacidad a través de oradores educativos, seminarios, videos, boletines informativos y mucho más. Asegúrese de pedirle a su oficina local algunos de los folletos más recientes de la MDA, incluyendo "Servicios para la Persona, la Familia y la Comunidad". Muchos folletos de la MDA están disponibles en español. Todos los que están inscritos con la MDA reciben también Quest, la revista nacional de la MDA.
La página electrónica a nivel mundial de la MDA en www.mdaenespanol.org contiene más de 1.500 páginas de información valiosa, incluyendo los textos de artículos de números pasados de Quest y otras publicaciones de la MDA. Un aspecto, "Pregúntele a los Expertos", le permite plantear preguntas específicas acerca de una enfermedad neuromuscular y recibir respuestas de los médicos o científicos expertos.
Queridos Amigos:
¿Que Son Las Enfermedades Mitocóndricas?
¿Que Causa Las Enfermedades Mitocóndricas?
¿Que Le Sucede A Una Persona Con Una MM?
Cuestiones Especiales
¿Como Se Tratan Las Enfermedades Mitocóndricas?
¿Que Síndromes Se Presentan Con Las MMs?
¿Como Se Diagnostican Las MMs?
¿Es Hereditario?
La Búsqueda De Tratamientos Y Curas De La MDA
La MDA Está Aquí Para Ayudarle
Queridos Amigos:
Si está leyendo este panfleto, probablemente es porque acaba de recibir un diagnóstico desconcertante: miopatía mitocóndrica (MM). ¿Qué es la MM y qué significa? Estas son preguntas que mi esposo Jeff y yo enfrentamos cuando nuestra hija bebé, Alycia, fue diagnosticada con MM en 1995.
La MM es una enfermedad con muchos aspectos diferentes. Como podrá leer en este panfleto, se han identificado docenas de variedades de enfermedades mitocóndricas, con una compleja variedad de síntomas. Algunos síntomas pueden ser tan leves que a duras penas se notan, mientras otros ponen en peligro la vida.
Jeff, Lori, y Alycia Downs
La MM de Alycia ocasiona problemas gastrointestinales que le dificultan obtener una nutrición adecuada y ganar peso. También tiene debilidad muscular, epilepsia, párpados caídos, fatiga, mal balance, pérdida del oído y retraso en el aprendizaje. Usted o un miembro de su familia pueden tener síntomas similares, y sin embargo cada caso es a la vez único.
Cuando primero supimos que Alycia tenía MM, naturalmente sentimos mucho temor e incertidumbre acerca del futuro. A medida que ha pasado el tiempo, hemos aprendido que podemos hacer cosas que nunca creímos posibles — podemos adaptarnos a la incertidumbre, controlar el temor, hacerle frente a los cambios a medida que ocurren y todavía tener una vida familiar alegre y "normal".
Este panfleto ha sido elaborado para ayudarle a entender las causas y los tratamientos de la MM. Hemos encontrado que la información es una herramienta vital para poder manejar la enfermedad de Alycia y lograr el mejor resultado posible.
Con este panfleto también aprenderá algunas cosas alentadoras acerca de la MM. Por ejemplo, aunque se trata de una enfermedad muy poco común, muchos de sus síntomas son comunes en la población general, tales como problemas del corazón, convulsiones y diabetes. Por lo tanto, ya existen buenos tratamientos médicos que ayudan a manejar muchos de los síntomas.
Recuerde siempre que los investigadores están progresando continuamente hacia mejores tratamientos y, al final, curas para las enfermedades mitocóndricas. Además, las personas con discapacidad tienen más oportunidades que nunca de optimizar sus habilidades, así como derechos legales de oportunidades de empleo equitativas y acceso a lugares públicos. Los niños con discapacidades físicas y cognoscitivas tienen garantizada por la ley una educación pública con todo el respaldo que puedan necesitar.
La MDA ha sido un aliado muy valioso a medida que seguimos aprendiendo a vivir con la MM. "La MDA Está Aquí para Ayudarle", le dará más información sobre los muchos servicios de la MDA.
Para nosotros, Alycia no es una enfermedad o un síndrome, sino una pequeña niña contenta, amorosa, desenvuelta, que enriquece nuestras vidas. Jeff y yo hemos descubierto que nadie puede predecir con exactitud cómo progresará su caso. Hasta ahora, ha desafiado algunas expectativas negativas a la vez que ha producido algunas sorpresas muy propias. Debido a todo esto, estamos aprendiendo a vivir cada día como un regalo.
A medida que le hace frente a los retos por delante, le deseamos las mismas bendiciones y la tranquilidad de saber que no está solo.
Lori Downs North Reading, Mass.
¿QUE SON LAS ENFERMEDADES MITOCONDRICAS?
Así como algunas enfermedades reciben el nombre de la parte del cuerpo que afectan (como las enfermedades del corazón), las enfermedades mitocóndricas se llaman así porque afectan una parte específica de las células de las que nuestros cuerpos están formados. Específicamente, las enfermedades mitocóndricas afectan las mitocondrias — pequeñísimas fábricas de energía que se encuentran dentrode casi todas nuestras células.
¿QUE SON LAS ENFERMEDADES MITOCONDRICAS?
1. Sistema nervioso Convulsiones, espasmos, retrasos en el desarrollo, sordera, demencia, apoplejía antes de los 40 años, defectos del sistema visual, mal balance, problemas con los nervios periféricos
2. Ojos Párpados caídos (ptosis), incapacidad de mover los ojos de un lado a otro (oftalmoplegia externa), ceguera (retinitis pigmentosa, atrofia óptica), cataratas
3. Corazón Cardiomiopatía (debilidad del músculo cardíaco), bloqueo de la conducción
4. Hígado Fallo hepático (poco común, excepto en bebés con síndrome de agotamiento de mtADN)
5. Riñones Síndrome de Falconi esenciales en la orina), mioglobinuria
6. Músculos esqueléticos Debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, calambres
7. Tracto digestivo Reflujo ácido, vómito, diarrea crónica, obstrucción intestinal
8. Pancreas Diabetes
Los principales problemas asociados con las enfermedades mitocóndricas — poca energía, producción de radicales libres y acidosis láctea — pueden dar lugar a una variedad de síntomas en muchos órganos diferentes del cuerpo. Este diagrama describe síntomas comunes de enfermedades mitocóndricas, de los cuales la mayoría de las personas tienen un subconjunto específico. Muchos de estos síntomas son muy tratables.
Las mitocondrias son responsables de producir la mayor parte de la energía que se necesita para que funcionen nuestras células. De hecho, proporcionan una fuente tan importante de energía que una célula humana típica contiene cientos de ellas. Una enfermedad mitocóndrica puede desconectar algunas o todas las mitocondrias, desconectando así esta fuente esencial de energía.
Casi todas nuestras células dependen de las mitocondrias para tener una fuente estable de energía, de manera que una enfermedad mitocóndrica puede ser un trastorno de múltiples sistemas que afecta más de un tipo de célula, tejido u órgano. Los síntomas exactos no son los mismos para todos, porque una persona con una enfermedad mitocóndrica puede tener una mezcla única de mitocondrias sanas y defectuosas, con una distribución única en el cuerpo.
Debido a que las células musculares y nerviosas tienen necesidades especialmente altas de energía, los problemas musculares y neurológicos — tales como debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, pérdida del oído, dificultad con el balance y la coordinación, convulsiones y desventajas en el aprendizaje — son características comunes de las enfermedades mitocóndricas. Otras complicaciones frecuentes incluyen cataratas, defectos del corazón, diabetes y crecimiento atrofiado. Usualmente, una persona con una enfermedad mitocóndrica tiene una o más de estas condiciones, algunas de las cuales ocurren juntas en forma tan regular que son agrupadas en síndromes.
Una enfermedad mitocóndrica que ocasiona problemas musculares prominentes se llama una miopatía mitocóndrica (mio significa músculo y patía significa enfermedad), mientras que una enfermedad mitocóndrica que ocasiona problemas prominentes tanto musculares como neurológicos se llama una encefalomiopatía mitocóndrica (encéfalo se refiere al cerebro).
A pesar de sus muchos efectos potenciales, las enfermedades mitocóndricas a veces ocasionan muy poca discapacidad. A veces, una persona tiene suficientes mitocondrias sanas para compensar las defectuosas. Además, debido a que algunos síntomas de las enfermedades mitocóndricas (tales como diabetes o arritmia del corazón) son comunes en la población general, existen tratamientos efectivos para esos síntomas (tales como la insulina o las drogas contra la arritmia).
Este folleto describe las causas generales, las consecuencias y el manejo de las enfermedades mitocóndricas, con énfasis en las miopatías y encefalomiopatías y una vista detallada de los síndromes más comunes.
¿QUE CAUSA LAS ENFERMEDADES MITOCONDRICAS?
Primeramente, las enfermedades mitocóndricas no son contagiosas y no son causadas por nada que una persona hace. Son causadas por mutaciones, o cambios, en los genes — los planes de acción de las células para producir proteínas.
Los genes son responsables de construir nuestros cuerpos y son pasados de padres y madres a hijos, junto con cualquier mutación o defecto que tengan. Esto significa que las enfermedades mitocóndricas son heredables, aunque a menudo afectan a miembros de la misma familia en formas diferentes. (Ver "¿Es Hereditario?")
Los genes involucrados en las enfermedades mitocóndricas normalmente producen proteínas que trabajan dentro de las mitocondrias. Dentro de cada mitocondria, estas proteínas constituyen parte de una línea de ensamblaje que utiliza moléculas de combustible derivadas de la comida para producir la molécula de energía ATP. Este proceso de manufactura, de alta eficiencia, necesita oxígeno; aparte de las mitocondrias, hay formas menos eficientes de producir ATP sin oxígeno.
Las proteínas al inicio de la línea de ensamblaje mitocóndrica actúan como manejadores de carga, introduciendo las moléculas de combustible — azúcares y grasas — dentro de la mitocondria. A continuación, otras proteínas descomponen los azúcares y grasas, extrayendo energía en forma de partículas cargadas, llamadas electrones.
Las proteínas al final de la línea — organizadas en cinco grupos llamados complejos I, II, III, IV y V — utilizan la energía de esos electrones para producir ATP. Los complejos I al IV transportan los electrones por la línea y de allí se les llama la cadena de transporte de electrones. El complejo V de hecho produce ATP, de donde también se le llama sintasa de ATP.
Una deficiencia en uno o más de estos complejos es la causa típica de las enfermedades mitocóndricas. (De hecho, las enfermedades mitocóndricas algunas veces reciben su nombre de una deficiencia específica, tal como deficiencia de complejo I.)
Cuando una célula se llena de mitocondrias defectuosas, no solamente se encuentra sin ATP — puede además acumular una cantidad de oxígeno y moléculas de combustible sin usar, con resultados potencialmente desastrosos.
El exceso de moléculas de combustible es utilizado para producir ATP por medios ineficientes, lo que puede generar productos secundarios potencialmente dañinos como el ácido láctico. (Esto también ocurre cuando una célula tiene un suministro inadecuado de oxígeno, lo que puede suceder a las células musculares durante el ejercicio vigoroso.) La acumulación de ácido láctico en la sangre — llamada acidosis láctea — está asociada con la fatiga muscular y puede efectivamente dañar los músculos y tejidos musculares.
Para mientras, el oxígeno sin usar en la célula puede ser convertido en compuestos destructivos llamados especies reactivas de oxígeno (los cuales constituyen el blanco de las así llamadas drogas y vitaminas antioxidantes.)
La ATP derivada de las mitocondrias proporciona la fuente principal de energía para la contracción de las células musculares y el disparo de las células nerviosas. Por ello, las células musculares y las células nerviosas son especialmente sensitivas a defectos mitocóndricos. Los efectos combinados de la privación de energía y la acumulación de toxinas en estas células probablemente dan lugar a los síntomas principales de las miopatías mitocóndricas y las encefalomiopatías.
¿QUE LE SUCEDE A UNA PERSONA CON UNA MM?
Miopatía
Los principales síntomas de la miopatía mitocóndrica son debilidad y desgaste muscular e intolerancia al ejercicio. Es importante recordar que laseveridad de cualquiera de estos síntomas varía grandemente de una persona a otra, aun dentro de la misma familia.
La debilidad y el desgaste son usualmente más prominentes en los músculos que controlan los movimientos de los ojos y los párpados. Dos consecuencias comunes son la parálisis gradual de los movimientos de los ojos, llamada oftalmoplegia externa progresiva (PEO) y la caída de los párpados superiores, llamada ptosis. Con frecuencia, las personas compensan la PEO automáticamente, moviendo su cabeza para ver en diferentes direcciones y quizá ni siquiera noten algún problema visual. La ptosis es potencialmente más frustrante porque puede perjudicar la visión y además causar una expresión indiferente, pero puede ser corregida mediante cirugía, o mediante el uso de anteojos que tienen una "muleta de ptosis" para levantar los párpados superiores.
Esta mujer tiene debilidad muscular generalizada debido a una miopatía mitocóndria.
Las miopatías mitocóndricas también pueden ocasionar debilidad y desgaste en otros músculos de la cara y el cuello, lo que puede llevar a problemas de pronunciación y dificultad al tragar. En estos casos, pueden ser útiles la terapia del habla o los cambios en la dieta hacia comidas más fáciles de tragar. Algunas veces las personas con miopatías mitocóndricas experimentan pérdida de la fuerza muscular en los brazos o las piernas y pueden necesitar aparatos ortopédicos o sillas de ruedas para movilizarse.
La intolerancia al ejercicio, también llamada fatiga de ejercicio, se refiere a sensaciones extraordinarias de agotamiento como resultado de un esfuerzo físico. El grado de intolerancia al ejercicio varía grandemente entre individuos. Algunas personas pueden tener problemas solamente con actividades atléticas como correr, mientras que otras pueden experimentar problemas con actividades cotidianas como caminar al buzón del correo o levantar un litro de leche.
A veces, la intolerancia al ejercicio está relacionada con calambres dolorosos de los músculos y/o con el dolor producido por una lesión. Los calambres generalmente son contracciones punzantes que pueden aparentar la paralización temporal del músculo, mientras que el dolor resultante de una lesión es causado por un proceso de daño muscular agudo llamado rabdomiólisis. Los calambres o la rabdomiólisis generalmente ocurren cuando alguien con intolerancia al ejercicio "se excede" y pueden suceder durante el exceso de ejercicio, o varias horas más tarde.
Encefalomiopatía
Una encefalomiopatía mitocóndrica típicamente incluye algunos de los síntomas de miopatía mencionados arriba, más uno o más síntomas neurológicos. De nuevo, estos síntomas demuestran una gran variedad individual, tanto con relación a su tipo como a su severidad.
El menoscabo auditivo, las jaquecas tipo migraña y las convulsiones son algunos de los síntomas más comunes de una encefalomiopatía mitocóndrica. En por lo menos un síndrome, las jaquecas y convulsiones se presentan acompañadas de apoplejía (interrupción del suministro de sangre al cerebro).
Afortunadamente, existen buenos tratamientos para algunas de estas condiciones. El menoscabo auditivo puede manejarse utilizando aparatos para sordos y formas alternas de comunicación. A menudo, las jaquecas pueden aliviarse con medicamentos y las convulsiones pueden prevenirse con drogas utilizadas para la epilepsia (anti-epilépticos). Actualmente existen varias drogas que se están investigando para el tratamiento de apoplejías.
Además de afectar la musculatura del ojo, una encefalomiopatía mitocóndrica puede afectar el ojo en sí y partes del cerebro involucradas en la visión. (Por ejemplo, las cataratas — el engrosamiento de los lentes que enfocan la luz en el ojo — son un síntoma común de encefalomiopatía mitocóndrica.) Comparados con los problemas musculares, estos efectos tienen mayor tendencia a ocasionar menoscabos serios de la visión.
Con frecuencia, la encefalomiopatía mitocóndrica causa ataxia, o problemas con el balance y la coordinación. Las personas con ataxia generalmente están predispuestas a momentos de mareo y caídas, pero pueden evitar parcialmente esos problemas a través de terapia física y ocupacional, así como el uso de ayudas para sostenerse como pasamanos, un caminador o — en casos severos — una silla de ruedas.
CUESTIONES ESPECIALES
Cuidado Respiratorio
La miopatía mitocóndrica puede llevar a problemas respiratorios que requieren la ayuda de un ventilador.
Algunas veces, estas enfermedades pueden ocasionar debilidad significativa en los músculos que mantienen la respiración. Además, las encefalomiopatías mitocóndricas a veces causan anormalidades cerebrales que alteran el control del cerebro sobre la respiración.
Una persona con problemas respiratorios leves puede necesitar ocasionalmente oxígeno suplementario, mientras que alguien con problemas más severos puede necesitar mantenimiento permanente por medio de un ventilador. Si usted tiene un trastorno mitocóndrico, debe estar atento a las señales de insuficiencia respiratoria (falta de aliento o jaquecas matutinas) y ver que su respiración sea examinada regularmente por un especialista.
Cuidado del Corazón
Algunas veces, las enfermedades mitocóndricas afectan directamente al corazón. En estos casos, la causa usual es una interrupción en el latido rítmico del corazón, llamada bloqueo de conducción. Aunque peligrosa, esta condición es tratable con unmarcapasos, el cual estimula el latido normal del corazón. Si usted tiene un trastorno mitocóndrico, puede necesitar exámenes regulares por un cardiólogo.
Otras Cuestiones Potenciales de Salud
Algunas personas con enfermedades mitocóndricas sufren de serios problemas de los riñones, problemas gastrointestinales y/o diabetes. Algunos de estos problemas son efectos directos de defectos mitocóndricos en los riñones, el sistema digestivo o el páncreas (en la diabetes), mientras que otros son efectos indirectos de defectos mitocóndricos en otros tejidos.
Por ejemplo, la rabdomiólisis puede llevar a problemas renales al dejar escapar a través rupturas en células musculares una proteína llamada mioglobina, que se acumula en la corriente sanguínea. Esta condición, llamada mioglobinuria, sobrecarga la habilidad de los riñones de filtrar los desechos de la sangre hacia la orina y puede causar daño a los riñones.
Cuestiones Especiales en los Niños
Visión: Aunque la PEO y la ptosis típicamente causan una pérdida leve de la visión en los adultos, pueden ser potencialmente mucho más dañinas en niños con miopatías mitocóndricas.
El sistema visual del cerebro puede ser afectado en niños con miopatía mitocóndrica.
Debido a que el desarrollo del cerebro es sensitivo a las experiencias de la niñez, el sufrir PEO o ptosis durante la niñez puede a veces causar daño permanente en el sistema visual del cerebro. Por esta razón, es importante que un especialista examine la visión de niños con señales de PEO o ptosis.
•Retrasos en el desarrollo: Debido a debilidad muscular, anormalidades cerebrales o una combinación de ambas, los niños con enfermedades mitocóndricas pueden tener dificultad para desarrollar ciertas habilidades. Por ejemplo, pueden tomarse un tiempo excepcionalmente largo para alcanzar las marcas motoras (tales como sentarse, gatear y caminar).
A medida que crecen, pueden no ser capaces de movilizarse como otros niños de su edad y pueden tener problemas de pronunciación y/o discapacidades de aprendizaje. Si su hijo está siendo severamente afectado por estos problemas, puede beneficiarse de terapia física, terapia del habla y posiblemente un programa de educación individualizada (IEP, siglas en inglés) en la escuela.
Algunos niños con miopatías mitocóndricas experimentan retrasos en el desarrollo.
¿COMO SE TRATAN LAS ENFERMEDADES MITOCONDRICAS?
Al mismo tiempo que las miopatías mitocóndricas y las encefalomiopatías son relativamente raras, algunas de sus manifestaciones potenciales son comunes entre la población general. En consecuencia, esas complicaciones (incluyendo problemas del corazón, apoplejías, convulsiones, migrañas, sordera y diabetes) tienen tratamientos altamente efectivos (incluyendo medicamentos, modificaciones en la dieta y cambios en el estilo de vida. Ver "Cuestiones Especiales".)
Es afortunado que, a menudo, estos síntomas tratables constituyen las complicaciones que más ponen en peligro la vida en las enfermedades mitocóndricas. Teniendo eso en mente, las personas con enfermedades mitocóndricas pueden lograr mucho en cuanto a su propio cuidado, controlando su salud y programando exámenes médicos regulares.
En vez de enfocarse en complicaciones específicas de las enfermedades mitocóndricas, algunos tratamientos nuevos y menos comprobados tratan de reparar o pasar por alto las mitocondrias defectuosas. Estos tratamientos consisten en suplementos dietéticos basados en tres sustancias naturales que se presentan en la producción de ATP en nuestras células.
Una de estas sustancias, la creatina, actúa normalmente como una reserva de ATP al formar un compuesto llamado fosfato de creatina. Cuando la demanda de ATP de una célula excede la cantidad que sus mitocondrias pueden producir, la creatina puede liberar fosfato (la "P" en ATP) para mejorar rápidamente el suministro de ATP. De hecho, típicamente el fosfato decreatina (tambiénllamado fosfocreatina) proporciona la inyección inicial de ATP requerida para una actividad muscular vigorosa.
Otra sustancia, la carnitina, generalmente mejora la eficiencia de la producción de ATP al ayudar a importar ciertas moléculas de combustible dentro de las mitocondrias y al remover algunos de los productos secundarios tóxicos de la producción de ATP. La carnitina puede obtenerse sin receta como un suplemento llamado L-carnitina.
Finalmente, la coenzima Q10, o coQ10, es un componente de la cadena de transporte de electrones que utiliza oxígeno para producir ATP. Algunas enfermedades mitocóndricas son causadas por una deficiencia de coQ10 y existe buena evidencia que el suplemento de coQ10 es beneficioso en estos casos. Algunos médicos piensan que el suplementar coQ10 también puede aliviar otras enfermedades mitocóndricas.
La creatina, la L-carnitina y los suplementos coQ10 son a menudo combinados en un "cóctel" para el tratamiento de enfermedades mitocóndricas. Aunque hay poca evidencia científica que demuestre que este tratamiento funciona, muchas personas con enfermedades mitocóndricas han reportado beneficios modestos. A lo menos, no parece haber ningún efecto secundario dañino de los tres suplementos cuando se toman con moderación, pero usted debiera consultar con su doctor o el director de la clínica MDA antes de tomar cualquiera de ellos.
¿QUE SINDROMES SE PRESENTAN CON LAS MMs?
Las miopatías mitocóndricas pueden ser heredadas y su severidad puede variar dentro de una familia.
Nota: Típicamente, estos síndromes son heredados, ya sea en un patrón materno () o en un así llamado patrón Mendeliano (), y/o son esporádicos (), es decir que ocurren sin ningún antecedente hereditario. Para más información sobre herencia, ver "¿Es Hereditario?".
KSS: síndrome de Kearns-Sayre
Inicio: antes de los 20 años de edad
Características: Este trastorno se define por PEO (usualmente como el síntoma inicial) y retinopatía pigmentaria, una pigmentación "sal y pimienta" en la retina que puede afectar la visión, pero a menudo la deja intacta. Otros síntomas comunes incluyen bloqueo de la conducción (en el corazón) y ataxia. Síntomas menos típicos son el retraso o deterioro mental, maduraciónsexual atrasada y baja estatura.
Síndrome de Leigh: encefalomiopatía necrosante subaguda (MILS = síndrome de Leigh heredado maternalmente)
Inicio: infancia
Características: El síndrome de Leigh causa anormalidades cerebrales que pueden resultar en ataxia, convulsiones, visión y oído deteriorados, retrasos en el desarrollo y control alterado de la respiración. También ocasiona debilidad muscular, con efectos prominentes en el tragar, el habla y los movimientos del ojo.
MDS: síndrome de agotamiento del ADN mitocóndrico
Inicio: infancia
Características: Este trastorno típicamente causa debilidad muscular y/o fallo hepático y, más raramente, anormalidades cerebrales. La "flojedad", las dificultades de alimentación y los retrasos en el desarrollo son síntomas comunes; la PEO y las convulsiones son menos comunes.
MELAS: encefalomiopatía mitocóndrica, acidosis láctea y episodios semejantes a la apoplejía
Inicio: niñez a edad adulta temprana
Características: La MELAS causa apoplejías recurrentes en el cerebro, las que se manifiestan como jaquecas semejantes a la migraña, vómitos y (con menos frecuencia) convulsiones y puede llevar a daño cerebral permanente. Otros síntomas comunes incluyen PEO, debilidad muscular generalizada, intolerancia al ejercicio, pérdida del oído, diabetes y baja estatura.
MERRF: epilepsia mioclónica con fibras rojas desiguales
Inicio: tarde en la niñez a adolescencia
Características: Los síntomas más prominentes son mioclono (espasmo muscular), convulsiones, ataxia y debilidad muscular. La enfermedad también puede causar pérdida del oído y baja estatura.
MNGIE: encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocóndrica
Inicio: usualmente antes de los 20 años de edad
Características: Este trastorno causa PEO, ptosis, debilidad en las extremidades y problemas gastrointestinales (digestivos) incluyendo diarrea crónica y dolores abdominales. Otro síntoma común es la neuropatía periférica (una disfunción de los nervios que puede llevar a reducción sensorial y debilidad muscular).
NARP: neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa
Inicio: infancia a edad adulta
Características: NARP causa neuropatía (ver arriba), ataxia y retinitis pigmentosa (degeneración de la retina en el ojo, resultando en pérdida de la visión). También puede ocasionar retraso en el desarrollo, convulsiones y demencia.
Síndrome de Pearson
Inicio: infancia
Características: Este síndrome causa anemia severa y disfunción del páncreas. Los niños que sobreviven esta enfermedad usualmente pasan a desarrollar KSS.
PEO: oftalmoplegia externa progresiva
Inicio: usualmente en la adolescencia o edad adulta temprana
Características: Como se hace ver arriba, PEO es a menudo un síntoma de enfermedad mitocóndrica, pero algunas veces se destaca como un síndrome determinado. A menudo está relacionado con intolerancia al ejercicio.
¿COMO SE DIAGNOSTICAN LAS MMs?
Ninguno de los síntomas distintivos de las enfermedades mitocóndricas — debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, deterioro del oído, ataxia, convulsiones, discapacidades de aprendizaje, cataratas, defectos del corazón, diabetes y crecimiento atrofiado — son exclusivos de las enfermedades mitocóndricas. Sin embargo, una combinación de tres o más de estos síntomas en una persona constituye una fuerte indicación de enfermedad mitocóndrica, especialmente cuando los síntomas afectan más de un sistema de órganos.
Para evaluar la dimensión de estos síntomas, el médico a menudo comienza por recabar la historia personal del paciente y después procede a efectuar exámenes físicos y neurológicos.
PRUEBAS DE DIAGNOSTICO EN ENFERMEDADES MITOCONDRICAS
Tipo
Prueba
Qué demuestra
Historia familiar
Examen clínico o historia oral de los miembros de la familia
Algunas veces indica un patrón hereditario al mostrar "señales suaves" en familiares no afectados. Estas incluyen sordera, baja estatura, jaquecas tipo migraña y PEO.
Biopsia muscular
1. Histoquímica
2. Inmunohistoquímica
3. Bioquímica
4. Microscopía de electrones
1. Detecta la proliferación anormal de mitocondrias y deficiencias en citocromo C oxidasa (COX, que es el complejo IV en la cadena de transporte de electrones)
2. Detecta la presencia o ausencia de proteínas específicas. Puede descartar otras enfermedades o confirmar la pérdida de proteínas de la cadena de transporte de electrones.
3. Mide la actividad de enzimas específicas. Una prueba especial llamada polarografía mide el consumo de oxígeno en las mitocondrias.
4. Puede confirmar apariencia anormal de las mitocondrias. No se utiliza mucho hoy en día.
Prueba de enzimas en la sangre
1. Niveles de lactato y piruvato
2. Creatina quinasa de suero
1. Si son altos, pueden indicar deficiencias en la cadena de transporte de electrones; niveles anormales de ambos pueden ayudar a identificar la parte de la cadena que está bloqueada.
2. Puede estar ligeramente alta en enfermedades mitocóndricas, pero usualmente es alta únicamente en casos de agotamiento de ADN mitocóndrico.
Prueba genética
1. Mutaciones conocidas
2. Mutaciones raras o desconocidas
1. Utiliza muestras de sangre o músculo para buscar mutaciones conocidas, tratando de encontrar las mutaciones comunes primero.
2. Puede buscar también mutaciones raras o desconocidas, pero puede necesitar muestras de familiares; esto es más costoso y requiere más tiempo.
El examen físico típicamente incluye pruebas de fuerza y resistencia, tales como una prueba de ejercicio, la cual puede involucrar actividades como hacer un puño repetidamente, o subir y bajar un tramo corto de escalera. El examen neurológico puede incluir pruebas de reflejos, visión, habla y habilidades básicas de cognición (pensar).
Dependiendo de la información obtenida durante la historia personal y los exámenes, el médico puede proceder a efectuar pruebas más especializadas que pueden detectar anormalidades en los músculos, el cerebro y otros órganos.
Además de la biopsia muscular, pueden utilizarse técnicas no invasivas para examinar el músculo sin tomar una muestra del tejido. Por ejemplo, una técnica llamada espectroscopía de resonancia magnética de fósforo muscular (MRS) puede medir los niveles de fosfocreatina y ATP (que a menudo se agotan en músculos afectados por enfermedades mitocóndricas). Además, la exploración TC o las imágenes de resonancia magnética (MRI) son herramientas para visualizar la estructura general de los músculos.
Las exploraciones TC y las MRI pueden también usarse para inspeccionar visualmente el cerebro en busca de señales de daño y electrodos superficiales colocados en el cuero cabelludo pueden ser utilizados para producir un récord de la actividad cerebral llamado electroencefalograma (EEG).
Una prueba de sangre puede ser ordenada para que el laboratorio pueda buscar un aumento de lactato o moléculas de combustible sin usar, en la sangre o en el líquido cefalorraquídeo (liquido que baña el cerebro y la médula espinal).
Pueden usarse técnicas similares para examinar las funciones de otros órganos y tejidos del cuerpo. Por ejemplo, un electrocardiograma (EKG) puede monitorear la actividad del corazón y una prueba de sangre puede detectar señales de disfunción renal.
Finalmente, una prueba genética puede determinar si una persona tiene una mutación genética que causa enfermedades mitocóndricas. Idealmente, la prueba se hace utilizando material genético extraído de la sangre y de una biopsia muscular. Es importante saber que, aunque un resultado positivo de la prueba puede confirmar el diagnóstico, un resultado negativo no es necesariamente significativo.
¿ES HEREDITARIO?
Con frecuencia, puede resultar difícil seguir la pista de las enfermedades mitocóndricas a través de un árbol genealógico. Pero como son causadas por genes defectuosos, las enfermedades mitocóndricas sí son hereditarias.
Para entender cómo se transmiten las enfermedades mitocóndricas por herencia, es importante saber que hay dos tipos de genes esenciales para las mitocondrias. El primer tipo se alberga dentro del núcleo — la parte de nuestras células que contiene la mayor parte de nuestro material genético o ADN. El segundo tipo reside exclusivamente dentro del ADN contenido en el interior de las mitocondrias mismas.
Las mutaciones, ya sea en el ADN nuclear (nADN) o en el ADN mitocóndrico (mtADN), pueden causar enfermedades mitocóndricas.
La mayor parte del nADN (juntamente con las mutaciones que tenga) es heredado en un patrón Mendeliano, significando a grandes rasgos que una copia de cada gene viene de cada progenitor. Además, la mayoría de las enfermedades mitocóndricas causadas por mutaciones del nADN (incluyendo el síndrome de Leigh, la MNGIE y aun la MDS) son recesivos autosomales, queriendo decir que se necesitan mutaciones en ambas copias de un gene para causar la enfermedad.
A diferencia del nADN, el mtADN pasa únicamente de la madre al hijo. Esto es así porque durante la concepción, cuando la esperma se fusiona con el óvulo, las mitocondrias de la esperma — y su mtADN — son destruidas. Por lo tanto, las enfermedades mitocóndricas causadas por mtADN son únicas porque son heredadas en un patrón maternal (ver la ilustración).
Otra característica única de las enfermedades de mtADN surge del hecho que una célula humana típica — incluyendo la célula del óvulo — contiene solamente un núcleo, pero cientos de mitocondrias. El resultado es que una sola célula puede contener tanto mitocondrias normales como mitocondrias mutantes y el equilibrio entre las dos determinará la salud de la célula.
Esto ayuda a explicar por qué los síntomas de las enfermedades mitocóndricas pueden variar tanto de persona a persona, aun dentro de la misma familia.
LA BUSQUEDA DE TRATAMIENTOS Y CURAS DE LA MDA
Con el apoyo de la MDA, los científicoscontinúan lograndoprogresos significativos en su búsqueda del entendimiento completo y el tratamiento de las enfermedades mitocóndricas.
El sitio Web de la MDA is constantemente actualizado con la información más reciente sobre las enfermedades neuromusculares en su programa. Lea las más recientes noticias de investigación en inglés o español.
En un esfuerzo continuado, los científicos financiados por la MDA han identificado muchos de los defectos genéticos que causan las enfermedades mitocóndricas. Han utilizado el conocimiento de esos defectos genéticos para crear modelos animales de enfermedades mitocóndricas, los que pueden ser utilizados para investigar tratamientos potenciales. También han diseñado pruebas genéticas que permiten el diagnóstico preciso de defectos mitocóndricos y proporcionan información valiosa para la planificación familiar.
Tal vez más importante aun, el conocimiento de los defectos que causan las enfermedades mitocóndricas abre la posibilidad de algún día reparar esos defectos por medio de terapia genética.
Mientras algunos de los científicos de la MDA persiguen la terapia genética para enfermedades mitocóndricas, otros están conduciendo pruebas clínicas para evaluar los beneficios de los suplementos dietéticos (tales como la creatina, carnitina y coQ10) y de ciertas drogas (tales como el dicloroacetato, que puede reducir la acidosis láctea).
Para personas que tienen enfermedades causadas por mutaciones del mtADN, los científicos financiados por la MDA están trabajando en varias estrategias novedosas de tratamiento. Por ejemplo, el mtADN no es fácilmente accesible a la terapia genética convencional (porque está atrapado dentro de las mitocondrias), así que los científicos están desarrollando nuevas técnicas de terapia genética para superar este obstáculo. Además, algunos científicos están investigando tratamientos con drogas y ciertos tipos de ejercicios para incrementar los niveles celulares del mtADN normal con relación al mtADN mutante.
LA MDA ESTA AQUI PARA AYUDARLE
La Asociación de la Distrofia Muscular ofrece una amplia gama de servicios para ayudarle a usted y a su familia a tratar con una miopatía mitocóndrica. Ya sea que usted sea un adulto que acaba de recibir el diagnóstico de una miopatía mitocóndrica, o el padre o madre de un niño o niña con dicha enfermedad, el personal de su oficina local de la MDA está allí para ayudarle en muchas formas. Los servicios de la Asociación incluyen lo siguiente:
una red nacional de 230 clínicasafiliadas a hospitales, con especialistas preeminentes en enfermedades neuromusculares
campamentos de verano de una semana de duración, para niños con enfermedades neuromusculares
grupos de apoyo
ayuda con la compra y reparación de sillas de ruedas y ortosis
evaluaciones de terapia física, ocupacional y respiratoria
vacunas contra la gripa para proteger el sistema respiratorio
préstamo de equipo
El programa público de enseñanza en salud de la MDA le ayuda a mantenerse al tanto respecto a novedades en la investigación, hallazgos médicos e información de discapacidad a través de oradores educativos, seminarios, videos, boletines informativos y mucho más. Asegúrese de pedirle a su oficina local algunos de los folletos más recientes de la MDA, incluyendo "Servicios para la Persona, la Familia y la Comunidad". Muchos folletos de la MDA están disponibles en español. Todos los que están inscritos con la MDA reciben también Quest, la revista nacional de la MDA.
La página electrónica a nivel mundial de la MDA en www.mdaenespanol.org contiene más de 1.500 páginas de información valiosa, incluyendo los textos de artículos de números pasados de Quest y otras publicaciones de la MDA. Un aspecto, "Pregúntele a los Expertos", le permite plantear preguntas específicas acerca de una enfermedad neuromuscular y recibir respuestas de los médicos o científicos expertos.
tumores
Nombres alternativos Neoplasia; Masa
Definición Volver al comienzo
Es una masa anormal de tejido corporal. Los tumores pueden ser cancerosos (malignos) o no cancerosos (benignos).
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
En general, los tumores parecen ocurrir cuando hay un problema con la división de las células en el cuerpo. Generalmente, la división de las células en el cuerpo está controlada de una manera estricta: se crean nuevas células para reemplazar las viejas o para desempeñar nuevas funciones. Las células que resultan dañadas o que ya no se necesitan mueren para dar espacio a las células de reemplazo sanas.
Si se altera el equilibrio de división y muerte de células, se puede formar un tumor.
Los problemas con el sistema inmunitario del cuerpo pueden llevar a que se presenten tumores. El tabaco causa más muertes por cáncer que cualquiera otra sustancia ambiental. Otras causas abarcan: obesidad, inactividad (vida sedentaria), consumo excesivo de alcohol, radiación, problemas genéticos, exposición excesiva a los rayos del sol, el benzeno y muchos otros químicos y toxinas.
Ciertos virus pueden jugar un papel en el desarrollo de tumores, como el cáncer cervical y el carcinoma hepatocelular.
Algunos tumores son más comunes en un sexo que en el otro, otros son más comunes en los niños o en los ancianos y algunos otros varían de acuerdo con la dieta, el medio ambiente y los antecedentes familiares.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas dependen del tipo de tumor y de su ubicación en el cuerpo. Por ejemplo, los tumores en el pulmón pueden desencadenar tos, dificultad respiratoria o dolor en el tórax; mientras que los tumores del colon frecuentemente ocasionan pérdida de peso, diarrea, estreñimiento, anemia por deficiencia de hierro y heces sanguinolentas. Aunque algunos tipos de tumores pueden ser totalmente asintomáticos, los siguientes síntomas son comunes en la mayoría de ellos.
Fiebre
Escalofrío
Sudoración nocturna
Pérdida de peso
Pérdida del apetito
Fatiga
Malestar general
Signos y exámenes Volver al comienzo
Al igual que sucede con los síntomas, los signos de los tumores varían de acuerdo con su tipo y al lugar del cuerpo donde estén ubicados. Cuando se detecta un tumor, se realiza una biopsia para determinar si éste es benigno o maligno y, dependiendo de la ubicación del tumor, la biopsia puede ser un procedimiento simple o una cirugía seria. A la mayoría de pacientes que tienen tumores se los somete a una TC o una IRM para determinar la ubicación exacta del tumor y su extensión. Muy recientemente, se ha estado utilizando la tomografía por emisión de positrones (TEP) para visualizar ciertos tipos de tumores.
Entre los exámenes más comunes para la mayoría de pacientes que tienen tumores están:
Tomografía computarizada
IRM
Tomografía por emisión de positrones
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Químicas sanguíneas
Biopsia del tumor
Biopsia de médula ósea (muy a menudo para leucemia o linfoma)
Radiografías de tórax
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento también depende de si el tumor es benigno o maligno y de su ubicación en el cuerpo. Si el tumor es benigno (es decir que no tiene el potencial de diseminarse) y está ubicado en un área "segura" en la cual no ocasiona síntomas ni interrumpe el funcionamiento normal del órgano, algunas veces no se necesita tratamiento. Sin embargo, en algunas ocasiones, los tumores benignos se extirpan por razones estéticas. Los tumores benignos del cerebro se pueden extirpar debido a su localización y efecto dañino sobre el tejido cerebral normal circundante.
Si el tumor es maligno, el tratamiento incluye cirugía, radiación, quimioterapia o una combinación de estos métodos.
Si el cáncer está confinado a un sólo lugar, el objetivo del tratamiento generalmente es la extirpación quirúrgica del tumor y la curación. Si el tumor se ha diseminado únicamente a ganglios linfáticos locales, estos pueden también algunas veces extirparse. Si el cáncer no se puede extirpar en su totalidad quirúrgicamente, entonces las opciones de tratamiento son la radiación, la quimioterapia o ambas. En algunos pacientes es necesario realizar una combinación de cirugía, radiación y quimioterapia.
En contraste, el linfoma con frecuencia se trata con quimioterapia y radioterapia, y rara vez con cirugía.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
El diagnóstico de cáncer con frecuencia causa mucha ansiedad y puede afectar toda la vida de una persona. Existen numerosos recursos para pacientes con cáncer que se pueden ver en el artículo recursos para el cáncer.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El pronóstico varía ampliamente entre los diferentes tipos de tumores. Si el tumor es benigno, el pronóstico es generalmente muy bueno. Sin embargo, existen algunos casos en los cuales un tumor benigno puede ocasionar grandes problemas, por ejemplo, los tumores en el cerebro.
Si el tumor es maligno, los resultados varían dependiendo de la etapa del tumor al momento del diagnóstico. Algunos tipos de cáncer son curables y a algunos que son incurables se les puede hacer un buen tratamiento y los pacientes pueden sobrellevar la enfermedad por años. Otros tumores ocasionan la muerte de una manera rápida.
Complicaciones Volver al comienzo
Se pueden presentar complicaciones si el tumor está ubicado en una región del cuerpo donde se compromete el funcionamiento del órgano normal. Si el tumor es maligno, también puede traer complicaciones en caso de que se disemine o haga metástasis.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si se nota alguna masa o tumor sospechoso en cualquier parte del cuerpo o si se notan cambios en un lunar o si se desarrolla uno nuevo.
Prevención Volver al comienzo
El riesgo de tumores malignos (cáncer) se puede reducir dejando de fumar y de masticar tabaco, evitando el consumo excesivo de alcohol, consumiendo una dieta saludable, manteniendo un peso saludable, haciendo ejercicio de manera regular, reduciendo la exposición al sol si la persona se quema fácilmente y minimizando la exposición a la radiación y a los químicos tóxicos.Nombres alternativos Neoplasia; Masa
Definición Volver al comienzo
Es una masa anormal de tejido corporal. Los tumores pueden ser cancerosos (malignos) o no cancerosos (benignos).
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
En general, los tumores parecen ocurrir cuando hay un problema con la división de las células en el cuerpo. Generalmente, la división de las células en el cuerpo está controlada de una manera estricta: se crean nuevas células para reemplazar las viejas o para desempeñar nuevas funciones. Las células que resultan dañadas o que ya no se necesitan mueren para dar espacio a las células de reemplazo sanas.
Si se altera el equilibrio de división y muerte de células, se puede formar un tumor.
Los problemas con el sistema inmunitario del cuerpo pueden llevar a que se presenten tumores. El tabaco causa más muertes por cáncer que cualquiera otra sustancia ambiental. Otras causas abarcan: obesidad, inactividad (vida sedentaria), consumo excesivo de alcohol, radiación, problemas genéticos, exposición excesiva a los rayos del sol, el benzeno y muchos otros químicos y toxinas.
Ciertos virus pueden jugar un papel en el desarrollo de tumores, como el cáncer cervical y el carcinoma hepatocelular.
Algunos tumores son más comunes en un sexo que en el otro, otros son más comunes en los niños o en los ancianos y algunos otros varían de acuerdo con la dieta, el medio ambiente y los antecedentes familiares.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas dependen del tipo de tumor y de su ubicación en el cuerpo. Por ejemplo, los tumores en el pulmón pueden desencadenar tos, dificultad respiratoria o dolor en el tórax; mientras que los tumores del colon frecuentemente ocasionan pérdida de peso, diarrea, estreñimiento, anemia por deficiencia de hierro y heces sanguinolentas. Aunque algunos tipos de tumores pueden ser totalmente asintomáticos, los siguientes síntomas son comunes en la mayoría de ellos.
Fiebre
Escalofrío
Sudoración nocturna
Pérdida de peso
Pérdida del apetito
Fatiga
Malestar general
Signos y exámenes Volver al comienzo
Al igual que sucede con los síntomas, los signos de los tumores varían de acuerdo con su tipo y al lugar del cuerpo donde estén ubicados. Cuando se detecta un tumor, se realiza una biopsia para determinar si éste es benigno o maligno y, dependiendo de la ubicación del tumor, la biopsia puede ser un procedimiento simple o una cirugía seria. A la mayoría de pacientes que tienen tumores se los somete a una TC o una IRM para determinar la ubicación exacta del tumor y su extensión. Muy recientemente, se ha estado utilizando la tomografía por emisión de positrones (TEP) para visualizar ciertos tipos de tumores.
Entre los exámenes más comunes para la mayoría de pacientes que tienen tumores están:
Tomografía computarizada
IRM
Tomografía por emisión de positrones
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Químicas sanguíneas
Biopsia del tumor
Biopsia de médula ósea (muy a menudo para leucemia o linfoma)
Radiografías de tórax
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento también depende de si el tumor es benigno o maligno y de su ubicación en el cuerpo. Si el tumor es benigno (es decir que no tiene el potencial de diseminarse) y está ubicado en un área "segura" en la cual no ocasiona síntomas ni interrumpe el funcionamiento normal del órgano, algunas veces no se necesita tratamiento. Sin embargo, en algunas ocasiones, los tumores benignos se extirpan por razones estéticas. Los tumores benignos del cerebro se pueden extirpar debido a su localización y efecto dañino sobre el tejido cerebral normal circundante.
Si el tumor es maligno, el tratamiento incluye cirugía, radiación, quimioterapia o una combinación de estos métodos.
Si el cáncer está confinado a un sólo lugar, el objetivo del tratamiento generalmente es la extirpación quirúrgica del tumor y la curación. Si el tumor se ha diseminado únicamente a ganglios linfáticos locales, estos pueden también algunas veces extirparse. Si el cáncer no se puede extirpar en su totalidad quirúrgicamente, entonces las opciones de tratamiento son la radiación, la quimioterapia o ambas. En algunos pacientes es necesario realizar una combinación de cirugía, radiación y quimioterapia.
En contraste, el linfoma con frecuencia se trata con quimioterapia y radioterapia, y rara vez con cirugía.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
El diagnóstico de cáncer con frecuencia causa mucha ansiedad y puede afectar toda la vida de una persona. Existen numerosos recursos para pacientes con cáncer que se pueden ver en el artículo recursos para el cáncer.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El pronóstico varía ampliamente entre los diferentes tipos de tumores. Si el tumor es benigno, el pronóstico es generalmente muy bueno. Sin embargo, existen algunos casos en los cuales un tumor benigno puede ocasionar grandes problemas, por ejemplo, los tumores en el cerebro.
Si el tumor es maligno, los resultados varían dependiendo de la etapa del tumor al momento del diagnóstico. Algunos tipos de cáncer son curables y a algunos que son incurables se les puede hacer un buen tratamiento y los pacientes pueden sobrellevar la enfermedad por años. Otros tumores ocasionan la muerte de una manera rápida.
Complicaciones Volver al comienzo
Se pueden presentar complicaciones si el tumor está ubicado en una región del cuerpo donde se compromete el funcionamiento del órgano normal. Si el tumor es maligno, también puede traer complicaciones en caso de que se disemine o haga metástasis.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si se nota alguna masa o tumor sospechoso en cualquier parte del cuerpo o si se notan cambios en un lunar o si se desarrolla uno nuevo.
Prevención Volver al comienzo
El riesgo de tumores malignos (cáncer) se puede reducir dejando de fumar y de masticar tabaco, evitando el consumo excesivo de alcohol, consumiendo una dieta saludable, manteniendo un peso saludable, haciendo ejercicio de manera regular, reduciendo la exposición al sol si la persona se quema fácilmente y minimizando la exposición a la radiación y a los químicos tóxicos.
Definición Volver al comienzo
Es una masa anormal de tejido corporal. Los tumores pueden ser cancerosos (malignos) o no cancerosos (benignos).
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
En general, los tumores parecen ocurrir cuando hay un problema con la división de las células en el cuerpo. Generalmente, la división de las células en el cuerpo está controlada de una manera estricta: se crean nuevas células para reemplazar las viejas o para desempeñar nuevas funciones. Las células que resultan dañadas o que ya no se necesitan mueren para dar espacio a las células de reemplazo sanas.
Si se altera el equilibrio de división y muerte de células, se puede formar un tumor.
Los problemas con el sistema inmunitario del cuerpo pueden llevar a que se presenten tumores. El tabaco causa más muertes por cáncer que cualquiera otra sustancia ambiental. Otras causas abarcan: obesidad, inactividad (vida sedentaria), consumo excesivo de alcohol, radiación, problemas genéticos, exposición excesiva a los rayos del sol, el benzeno y muchos otros químicos y toxinas.
Ciertos virus pueden jugar un papel en el desarrollo de tumores, como el cáncer cervical y el carcinoma hepatocelular.
Algunos tumores son más comunes en un sexo que en el otro, otros son más comunes en los niños o en los ancianos y algunos otros varían de acuerdo con la dieta, el medio ambiente y los antecedentes familiares.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas dependen del tipo de tumor y de su ubicación en el cuerpo. Por ejemplo, los tumores en el pulmón pueden desencadenar tos, dificultad respiratoria o dolor en el tórax; mientras que los tumores del colon frecuentemente ocasionan pérdida de peso, diarrea, estreñimiento, anemia por deficiencia de hierro y heces sanguinolentas. Aunque algunos tipos de tumores pueden ser totalmente asintomáticos, los siguientes síntomas son comunes en la mayoría de ellos.
Fiebre
Escalofrío
Sudoración nocturna
Pérdida de peso
Pérdida del apetito
Fatiga
Malestar general
Signos y exámenes Volver al comienzo
Al igual que sucede con los síntomas, los signos de los tumores varían de acuerdo con su tipo y al lugar del cuerpo donde estén ubicados. Cuando se detecta un tumor, se realiza una biopsia para determinar si éste es benigno o maligno y, dependiendo de la ubicación del tumor, la biopsia puede ser un procedimiento simple o una cirugía seria. A la mayoría de pacientes que tienen tumores se los somete a una TC o una IRM para determinar la ubicación exacta del tumor y su extensión. Muy recientemente, se ha estado utilizando la tomografía por emisión de positrones (TEP) para visualizar ciertos tipos de tumores.
Entre los exámenes más comunes para la mayoría de pacientes que tienen tumores están:
Tomografía computarizada
IRM
Tomografía por emisión de positrones
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Químicas sanguíneas
Biopsia del tumor
Biopsia de médula ósea (muy a menudo para leucemia o linfoma)
Radiografías de tórax
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento también depende de si el tumor es benigno o maligno y de su ubicación en el cuerpo. Si el tumor es benigno (es decir que no tiene el potencial de diseminarse) y está ubicado en un área "segura" en la cual no ocasiona síntomas ni interrumpe el funcionamiento normal del órgano, algunas veces no se necesita tratamiento. Sin embargo, en algunas ocasiones, los tumores benignos se extirpan por razones estéticas. Los tumores benignos del cerebro se pueden extirpar debido a su localización y efecto dañino sobre el tejido cerebral normal circundante.
Si el tumor es maligno, el tratamiento incluye cirugía, radiación, quimioterapia o una combinación de estos métodos.
Si el cáncer está confinado a un sólo lugar, el objetivo del tratamiento generalmente es la extirpación quirúrgica del tumor y la curación. Si el tumor se ha diseminado únicamente a ganglios linfáticos locales, estos pueden también algunas veces extirparse. Si el cáncer no se puede extirpar en su totalidad quirúrgicamente, entonces las opciones de tratamiento son la radiación, la quimioterapia o ambas. En algunos pacientes es necesario realizar una combinación de cirugía, radiación y quimioterapia.
En contraste, el linfoma con frecuencia se trata con quimioterapia y radioterapia, y rara vez con cirugía.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
El diagnóstico de cáncer con frecuencia causa mucha ansiedad y puede afectar toda la vida de una persona. Existen numerosos recursos para pacientes con cáncer que se pueden ver en el artículo recursos para el cáncer.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El pronóstico varía ampliamente entre los diferentes tipos de tumores. Si el tumor es benigno, el pronóstico es generalmente muy bueno. Sin embargo, existen algunos casos en los cuales un tumor benigno puede ocasionar grandes problemas, por ejemplo, los tumores en el cerebro.
Si el tumor es maligno, los resultados varían dependiendo de la etapa del tumor al momento del diagnóstico. Algunos tipos de cáncer son curables y a algunos que son incurables se les puede hacer un buen tratamiento y los pacientes pueden sobrellevar la enfermedad por años. Otros tumores ocasionan la muerte de una manera rápida.
Complicaciones Volver al comienzo
Se pueden presentar complicaciones si el tumor está ubicado en una región del cuerpo donde se compromete el funcionamiento del órgano normal. Si el tumor es maligno, también puede traer complicaciones en caso de que se disemine o haga metástasis.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si se nota alguna masa o tumor sospechoso en cualquier parte del cuerpo o si se notan cambios en un lunar o si se desarrolla uno nuevo.
Prevención Volver al comienzo
El riesgo de tumores malignos (cáncer) se puede reducir dejando de fumar y de masticar tabaco, evitando el consumo excesivo de alcohol, consumiendo una dieta saludable, manteniendo un peso saludable, haciendo ejercicio de manera regular, reduciendo la exposición al sol si la persona se quema fácilmente y minimizando la exposición a la radiación y a los químicos tóxicos.Nombres alternativos Neoplasia; Masa
Definición Volver al comienzo
Es una masa anormal de tejido corporal. Los tumores pueden ser cancerosos (malignos) o no cancerosos (benignos).
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
En general, los tumores parecen ocurrir cuando hay un problema con la división de las células en el cuerpo. Generalmente, la división de las células en el cuerpo está controlada de una manera estricta: se crean nuevas células para reemplazar las viejas o para desempeñar nuevas funciones. Las células que resultan dañadas o que ya no se necesitan mueren para dar espacio a las células de reemplazo sanas.
Si se altera el equilibrio de división y muerte de células, se puede formar un tumor.
Los problemas con el sistema inmunitario del cuerpo pueden llevar a que se presenten tumores. El tabaco causa más muertes por cáncer que cualquiera otra sustancia ambiental. Otras causas abarcan: obesidad, inactividad (vida sedentaria), consumo excesivo de alcohol, radiación, problemas genéticos, exposición excesiva a los rayos del sol, el benzeno y muchos otros químicos y toxinas.
Ciertos virus pueden jugar un papel en el desarrollo de tumores, como el cáncer cervical y el carcinoma hepatocelular.
Algunos tumores son más comunes en un sexo que en el otro, otros son más comunes en los niños o en los ancianos y algunos otros varían de acuerdo con la dieta, el medio ambiente y los antecedentes familiares.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas dependen del tipo de tumor y de su ubicación en el cuerpo. Por ejemplo, los tumores en el pulmón pueden desencadenar tos, dificultad respiratoria o dolor en el tórax; mientras que los tumores del colon frecuentemente ocasionan pérdida de peso, diarrea, estreñimiento, anemia por deficiencia de hierro y heces sanguinolentas. Aunque algunos tipos de tumores pueden ser totalmente asintomáticos, los siguientes síntomas son comunes en la mayoría de ellos.
Fiebre
Escalofrío
Sudoración nocturna
Pérdida de peso
Pérdida del apetito
Fatiga
Malestar general
Signos y exámenes Volver al comienzo
Al igual que sucede con los síntomas, los signos de los tumores varían de acuerdo con su tipo y al lugar del cuerpo donde estén ubicados. Cuando se detecta un tumor, se realiza una biopsia para determinar si éste es benigno o maligno y, dependiendo de la ubicación del tumor, la biopsia puede ser un procedimiento simple o una cirugía seria. A la mayoría de pacientes que tienen tumores se los somete a una TC o una IRM para determinar la ubicación exacta del tumor y su extensión. Muy recientemente, se ha estado utilizando la tomografía por emisión de positrones (TEP) para visualizar ciertos tipos de tumores.
Entre los exámenes más comunes para la mayoría de pacientes que tienen tumores están:
Tomografía computarizada
IRM
Tomografía por emisión de positrones
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Químicas sanguíneas
Biopsia del tumor
Biopsia de médula ósea (muy a menudo para leucemia o linfoma)
Radiografías de tórax
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento también depende de si el tumor es benigno o maligno y de su ubicación en el cuerpo. Si el tumor es benigno (es decir que no tiene el potencial de diseminarse) y está ubicado en un área "segura" en la cual no ocasiona síntomas ni interrumpe el funcionamiento normal del órgano, algunas veces no se necesita tratamiento. Sin embargo, en algunas ocasiones, los tumores benignos se extirpan por razones estéticas. Los tumores benignos del cerebro se pueden extirpar debido a su localización y efecto dañino sobre el tejido cerebral normal circundante.
Si el tumor es maligno, el tratamiento incluye cirugía, radiación, quimioterapia o una combinación de estos métodos.
Si el cáncer está confinado a un sólo lugar, el objetivo del tratamiento generalmente es la extirpación quirúrgica del tumor y la curación. Si el tumor se ha diseminado únicamente a ganglios linfáticos locales, estos pueden también algunas veces extirparse. Si el cáncer no se puede extirpar en su totalidad quirúrgicamente, entonces las opciones de tratamiento son la radiación, la quimioterapia o ambas. En algunos pacientes es necesario realizar una combinación de cirugía, radiación y quimioterapia.
En contraste, el linfoma con frecuencia se trata con quimioterapia y radioterapia, y rara vez con cirugía.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
El diagnóstico de cáncer con frecuencia causa mucha ansiedad y puede afectar toda la vida de una persona. Existen numerosos recursos para pacientes con cáncer que se pueden ver en el artículo recursos para el cáncer.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El pronóstico varía ampliamente entre los diferentes tipos de tumores. Si el tumor es benigno, el pronóstico es generalmente muy bueno. Sin embargo, existen algunos casos en los cuales un tumor benigno puede ocasionar grandes problemas, por ejemplo, los tumores en el cerebro.
Si el tumor es maligno, los resultados varían dependiendo de la etapa del tumor al momento del diagnóstico. Algunos tipos de cáncer son curables y a algunos que son incurables se les puede hacer un buen tratamiento y los pacientes pueden sobrellevar la enfermedad por años. Otros tumores ocasionan la muerte de una manera rápida.
Complicaciones Volver al comienzo
Se pueden presentar complicaciones si el tumor está ubicado en una región del cuerpo donde se compromete el funcionamiento del órgano normal. Si el tumor es maligno, también puede traer complicaciones en caso de que se disemine o haga metástasis.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si se nota alguna masa o tumor sospechoso en cualquier parte del cuerpo o si se notan cambios en un lunar o si se desarrolla uno nuevo.
Prevención Volver al comienzo
El riesgo de tumores malignos (cáncer) se puede reducir dejando de fumar y de masticar tabaco, evitando el consumo excesivo de alcohol, consumiendo una dieta saludable, manteniendo un peso saludable, haciendo ejercicio de manera regular, reduciendo la exposición al sol si la persona se quema fácilmente y minimizando la exposición a la radiación y a los químicos tóxicos.
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